Dyabèt fosfat ereditè (rezistan vitamin D, ipofosfatèm, rachitism)

Dyabèt fosfat se yon patoloji jenetik ki pa asosye avèk yon vyolasyon pwodiksyon ensilin nan pankreyas la ak kantite glikoz ki nan san an. Se maladi sa a ki te koze pa metabolis move nan vitamin D, osi byen ke fosfat. Avèk yon dyagnostik pou dyabèt fosfat, pa gen okenn absòpsyon ranvèse nan sibstans sa yo nan tib yo ren, ak tisi zo karakterize pa yon konpozisyon chimik kòrèk.

Ki jan dyabèt fosfat manifeste nan timoun yo?

Rachitism ipofosfatemik kòmanse manifeste nan timoun yo nan yon laj byen bonè. Pi souvan, siy yo an premye rive nan premye ane a oswa pandan ane ki vin apre a, lè timoun nan se jis kòmanse mache poukont li. Dyabèt fosfat pa afekte kondisyon jeneral yon moun.

1. Gen reta kwasans.
2. Pye yo trese.
3. Jwenti yo jenou ak cheviy yo defòme.
4. Zo ki nan zòn jwenti ponyèt yo epè.
5. Redwi ton nan misk.
6. Pandan palpasyon an, se doulè nan do a ak zo te santi. Doulè sevè kapab lakòz timoun nan sispann deplase endepandan sou de pye l 'yo.
7. Nan ka ki ra, domaj emaye sou dan yo, rachitism nan kolòn vètebral la oswa zo basen yo vizib.
8. Spasmophilia, karakteristik rachitism ak deficiency vitamin D, ka devlope.
9. Branch yo nan tibebe ki fèk fèt la ka vin pi kout (souvan disproporsyonèlman).
10. Avèk laj, pasyan an devlope osteomalasya.
11. Radyografi imaj montre devlopman osteyopowoz la, se kilè eskèlèt la te fòme an reta.
12. Kalite kalsyòm karakteristik nan zo yo.
13. Konpozisyon nan elektwolit, san asid amine, kreyatinin, CBS pa chanje.

Yon timoun bezwen yon gwo kantite eleman itil ak nourisan, tankou fosfò ak kalsyòm, pou devlopman nòmal ak kwasans. Mank de eleman sa yo pandan premye ane lavi eksplike gravite maladi a.

Variantes manifestasyon maladi a

Dyabèt Phosphate, tou depann de reyaksyon a nan entwodiksyon nan vitamin D se klase jan sa a:

1. Li karakterize pa yon kontni ogmante nan fosfat inòganik nan san an, ki te parèt kòm yon rezilta nan reabsorsyon ogmante nan tubul yo ren.
2. Li karakterize pa ogmante reabsorsyon nan fosfat nan trip yo ak nan ren.
3. Reabsorksyon vin pi entans sèlman nan trip yo.
4. Dyabèt fosfat gen yon sansiblite ogmante a vitamin D. Menm ti dòz sibstans sa a ka lakòz entoksikasyon.

Atik ekspè medikal yo

Dyabèt fosfat ereditè se yon gwoup etewojèn nan maladi éréditèr ak pwoblèm metabolis nan fosfat ak vitamin D. Ipophosphatemic rachitism se yon maladi ki karakterize pa ipofosfatemi, pwoblèm absòpsyon kalsyòm ak rachitism oswa osteomalasya, pa sansib nan vitamin D. Sentòm yo gen ladan doulè nan zo, ka zo kase ak maladi. kwasans. Se dyagnostik la ki baze sou detèminasyon an nan fosfat serik, fosfatazal asid ak 1,25-dihydroxyvitamin D3 nivo. Tretman gen ladan enjèstyon nan fosfat ak calcitriol.

, , , , ,

Kòz ak patojenèz nan dyabèt fosfat

Se rahitism Fanmi ki eritye pa X-lye kalite a dominan. Ka nan rachitism inifòm akademik akeri pafwa ki asosye ak timè mesènen Benign (rkenitman onkolojik).

Baz maladi a se yon diminisyon nan reabsorsyon nan fosfat nan pi pre a tubul yo, ki mennen nan ipofosfatemi. Sa a domaj devlope akòz sikilasyon faktè ak ki asosye ak anomali prensipal nan fonksyon osteoblast. Genyen tou yon diminisyon nan absòpsyon entesten nan kalsyòm ak fosfat. Mineralizasyon nan zo ki andikape se plis akòz nivo ki ba nan fosfat ak malfonksyònman nan osteoblast pase akòz nivo kalsyòm ki ba ak nivo ogmante nan òmòn paratiroidy nan kalsyòm-rachitism ensifizan. Depi nivo a 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) se yon bagay nòmal oswa yon ti kras redwi, yon domaj nan fòmasyon nan fòm aktif nan vitamin D ka sipoze, nòmalman ipofosfatemi ta dwe lakòz yon ogmantasyon nan nivo a nan 1,25-dihydroxyvitamin D.

Rachitism ipofosfatèmik (dyabèt fosfat) devlope akòz yon diminisyon nan reabilitasyon fosfat nan tubul yo anprent yo. Se disfonksyonman sa a Echafodaj ki obsève nan izolasyon, ki kalite pòsyon tè ki dominan, lye nan kwomozòm X la. Anplis de sa, dyabèt fosfat se youn nan eleman ki nan sendwòm Fanconi.

Se dyabèt fosfat paranoplastik ki te koze pa pwodiksyon an nan paratiroidyemik ki tankou faktè pa selil timè.

, , , , ,

Sentòm Dyabèt Phosphate

Rahitism ipofosfatèm manifeste poukont li kòm yon seri de maladi, ki soti nan hypophosphatemia senptomatik nan reta devlopman fizik ak kwasans ki ba jiska yon klinik nan rachitism grav oswa osteomalasya. Manifestasyon nan timoun anjeneral diferan apre yo kòmanse mache, yo devlope koub O-fòm nan janm yo ak lòt defòmasyon zo, pseudo-ka zo kase, doulè nan zo ak kout wo. Kwasans zo nan sit atachman nan misk ka limite mouvman. Avèk rafitism ipofosfem, rèkitism nan kolòn vètebral la oswa zo basen yo, obsèvasyon nan emaye dan ak spasmofili, ki devlope ak rachètism vitamin-D ensifizan, raman obsève.

Pasyan yo ta dwe detèmine nivo kalsyòm, fosfat, fosfataz asid ak D25-dihydroxyvitamin D ak HPT nan sewòm, ak eskresyon fosfat urin. Avèk rahitism ipofosfematik, nivo fosfat ki nan serom san an redwi, men eskresyon yo nan pipi a wo anpil. Kalsyòm serik ak nivo PTH yo nòmal, epi fosfataz asid souvan wo. Avèk rachitism kalsyòm-ensifizan, ipokalsemi se te note, pa gen okenn ipofosfatemi oswa li se twò grav, eskresyon nan fosfat nan pipi a pa ogmante.

Ipofosfatemi deja detekte nan tibebe ki fèk fèt la. Nan 1-2 ane nan lavi a, sentòm klinik yo nan maladi a devlope: retadasyon kwasans, defòmasyon grav nan ekstremite yo pi ba yo. Feblès nan misk se twò grav oswa absan. Branch disproporsyonelman kout yo se karakteristik. Nan granmoun, osteomalasya piti piti devlope.

Jiska dat, yo dekri 4 kalite maladi eritye nan rachitism ipofosfatèm yo.

Tip I - ipofosfatemi ki lye ak X la - rachitism ki reziste a vitamin (tubulopati ipofosfatèm, ipofosfatemi familyal, dyabèt ren fosfat, dyabèt fosfat ren, dyabèt fosfat fanmi ki rachitèr, maladi Albert Blairt) akòz yon diminisyon nan reabilitasyon fosfat nan twopyèl yo renal proximal ak manifeste pa hyperphosphaturia, ipofosfatemi ak devlopman nan rachitism ki tankou chanjman ki rezistan nan dòz òdinè nan vitamin. D.

Yo sipoze ke ak rachitism hipofosfemik ki lye ak X, règleman aktivite 1-a-hydroxylase ak fosfat gen pwoblèm, ki endike yon domaj nan sentèz vitamin D metabolit 1.25 (OH) 2D3. Konsantrasyon an nan l, 25 (OH) 2D3 nan pasyan se mank redwi pou degre ki egziste a nan ipofosfatemi.

Maladi a manifeste poukont li jiska 2 ane nan lavi yo. Siy ki pi karakteristik yo:

• kwasans rachitik, koupi byen, gwo fòs nan misk, pa gen okenn ipoplazi nan emaye a nan dan yo pèmanan, men gen ekstansyon nan espas ki la kaka, alopesi,
• ipofosfatemi ak ipèfosfatemi ak kalsyòm san nòmal ak aktivite fosfataz alkalin,
• defòmite pwononse nan pye yo (avèk kòmansman mache),
• Radyografi chanjman rachitism-tankou nan zo yo - lajè dyafiz ak yon epesman nan kouch a cortical, ki graj modèl nan trabeculae, maladi osteyopowoz la, vag defòmasyon nan ekstremite yo pi ba, reta fòmasyon nan kilè eskèlèt la, kontni an kalsyòm total nan eskelèt la ogmante.

Reabsorpsyon nan fosfat nan ren yo diminye 20-30% oswa mwens, eskresyon nan fosfò nan pipi a ogmante a 5 g / jou, se aktivite a nan fosfatazin asid (2-4 fwa konpare ak nòmal la). Hyperaminoaciduria ak glukozuriya pa kòrèk. Eskresyon kalsyòm pa chanje.

Gen 4 varyant klinik ak byochimik dyabèt fosfat dapre reyaksyon a nan entwodiksyon vitamin D. - Rezibisyon ogmante fèt sèlman nan trip la, ak nan katriyèm lan, sansiblite a vitamin D siyifikativman ogmante, se konsa ke menm dòz relativman ti nan vitamin D lakòz siy entoksikasyon.

Kalite II - yon fòm nan rahitophophhatemic - se yon otosomal dominan, pa lye nan kwomozòm nan X maladi. Se maladi a karakterize pa:

• aparisyon maladi a nan laj 1-2 zan,
• koub nan janm yo ak kòmansman mache, men san yo pa chanje wotè, fò fizik, deformasyon zo,
• ipofosfatemi ak iperfosfatemi ak nivo kalsyòm nòmal ak yon ogmantasyon modere nan aktivite fosfatase asid,
• Radyografi: siy modere nan rachitism, men ak osteomalasi grav.

Pa gen okenn chanjman ki fèt nan konpozisyon elektwolit, CBS, konsantrasyon òmòn paratiroidyèn, konpozisyon nan asid amine san, nivo nan kreyatinin, ak rezidyèl azòt nan sewòm. Chanjman nan pipi yo se uncharacteristic.

Kalite III - depandans autosomal resesif sou vitamin D (ipokonkemik rachitism, osteomalasya, hypophosphatemic vitamin D-depandans rachètism ak aminoaciduria). Kòz maladi a se yon vyolasyon fòmasyon 1.25 (OH) 2D3 nan ren yo, ki kondwi a pwoblèm absòpsyon kalsyòm nan trip la ak yon efè dirèk nan vitamin D sou reseptè zo espesifik, ipokalsemi, hyperaminoaciduria, ipèrparatiroyid segondè, reassorbisyon fosfatemi ak ipofosfatemi.

Aparisyon nan maladi a refere a laj de 6 mwa. jiska 2 ane Siy ki pi karakteristik yo:

• eksitabilite, ipotansyon, kriz,
• ipokalsemi, ipofosfatemi, ipèfosfatemi ak aktivite ogmante nan fosfataz asid nan san an. Li ogmante pa plasma paratiroid òmòn konsantre yo, epi yo amelyore aminoaciduria ak yon domaj tou obsève, pafwa yon domaj asidifikasyon urin,
• kòmansman anreta nan mache, reta, se deformite ki devlope rapidman, feblès nan misk, ipoplazi emaye, anomali dan,
• Radyografi te revele rachitism grav nan zòn nan kwasans nan zo long Echafodaj ki, eklèsi nan kouch a cortical, yon tandans nan maladi osteyopowoz la. Pa gen okenn chanjman nan CBS, kontni an nan azòt rezidyèl, men konsantrasyon an nan l, 25 (OH) 2D3 nan san an sevè redwi.

Kalite IV - deficiency vitamin D3 - se eritye nan yon fason otosomal resesif oswa fèt kèk ka izole, ti fi yo sitou malad. Se aparisyon nan maladi a te note nan anfans lan, li se karakterize pa:

• koub nan janm yo, deformation nan skelèt la, kranp,
• souvan alopesi epi pafwa dan anomali,
• Radyografi te revele rachitism nan diferan degre.

Dyagnostik dyabèt fosfat

Youn nan makè yo ki sispèk fosfat dyabèt se ensifizans nan dòz estanda nan vitamin D (2000-5000 IU / jou) nan yon timoun soufri nan rachitism. Sepandan, tèm "rachitism ki reziste nan vitamin D", ki te deja itilize pou refere a dyabèt fosfat, pa totalman kòrèk.

, , , ,

Dyagnostik diferansye nan dyabèt fosfat

Li nesesè diferansye éréditèr dyabèt fosfat ak vitamin D-ensifizan ryetet, ki confer tèt li byen nan tretman konplèks, de Toni-sendwòm Debre-Fanconi, osteyopati nan kwonik echèk ren.

Lè sentòm dyabèt fosfat rive pou premye fwa nan yon granmoun, yo ta dwe sipoze yon osteomalasya onofojenik ipofosfèmik. Sa a se Variant nan paranoplastik sendwòm obsève nan timè anpil, ki gen ladan po a (plizyè nevi displazik).

,

Konsekans ak konplikasyon posib

Dyabèt fosfat se yon maladi grav ki pa ka inyore. Sinon, vle, ak konplikasyon menm danjere ka devlope.

Men sa yo enkli:

1. Pwèstans entewonp, epi kilè eskèlèt la ka defòme si yon moun soufri dyabèt fosfat nan anfans.
2. Yon timoun ki gen yon maladi ki sanble souvan dèyè nan devlopman (tou de mantalman ak fizikman).
3. Pasyan an ka vin enfim akòz pwogresyon deformasyon artikulè ak zo si terapi adekwa pa disponib.
4. Se tèm nan ak sekans nan dantisyon nan dan yon ti bebe a vyole.
5. Se patoloji nan estrikti a nan emaye devwale.
6. Pasyan yo ka soufri pèt tande akòz devlopman move zo zòrèy mwayen yo.
7. Gen yon risk nan nefrokalklinin. Se maladi sa a karakterize pa depozisyon nan sèl kalsyòm nan ren yo, ki kòm yon rezilta ka lakòz pathologies ògàn.
8. Dyabèt fosfat, detekte nan fanm yo, ka konplike kou a nan pwosesis nesans la ak lakòz yon seksyon Sezaryèn.

Konsekans maladi a san terapi adekwa rete pou lavi. Aparans, konplikasyon nan dyabèt fosfat yo manifeste pa kwasans ki ba ak deviation nan pye yo.

Prevansyon Maladi

Dyabèt fosfat se yon maladi ki transmèt nan prèske tout ka yo de paran malad ak timoun. Si aparans li se akòz yon predispozisyon jenetik, Lè sa a, yon moun oswa menm nenpòt ki doktè ki kalifye pa yo pral kapab afekte devlopman li yo ak elimine risk pou yo maladi.

Prevansyon sa a patoloji se sitou ki vize pou anpeche ensidan konsekans ak diminye risk pou yo deformasyon skelèt nan pasyan ki gen laj ki diferan.

Mezi sa yo gen ladan sa ki annapre yo:

1. Li enpòtan pou paran yo pa manke premye sentòm maladi a. Li enpòtan pou ou kontakte imedyatman yon espesyalis pou ede pou idantifye dyabèt fosfat nan premye etap devlopman yo epi kòmanse terapi apwopriye.
2. Toujou obsève timoun ki gen tankou yon patoloji nan andokrinològ la ak pedyat.
3. Sibi yon konsiltasyon jenetik ak fè egzamen an nesesè nan etap nan planifikasyon gwosès pou chak fanmi nan ki fanmi pre te soufri yon patoloji menm jan an nan timoun piti. Sa ap pèmèt paran yo okouran de risk ak konplikasyon posib ke yon tibebe ki poko fèt ka gen pou yo pare pou yo kòmanse tretman maladi a nan yon mannyè apwopriye.