Dyabèt ensipid: sentòm, tretman, kòz, siy

Dyabèt insipidus se yon maladi ki karakterize pa polyuria grav akòz enkapasite ren yo pou konsantre pipi akòz yon deficiency oswa pwoblèm aksyon nan ADH.

Yon diminisyon nan sekresyon an oswa aksyon nan ADH akonpaye pa pèt ogmante nan likid (ND), ki se rezon ki fè la pou manifestasyon prensipal yo nan maladi a.

Dyabèt insipid (ND) se yon kondisyon pathologie nan ki yon gwo kantite lajan nan pipi dilye ak ipotonik pèdi.

Kòz dyab insipidus

Premye plas nan granmoun ki dwe nan aksidan craniocerebral ak entèvansyon nerochirurjik, pandan y ap nan anfans timè CNS predominan (craniopharyngioma, jèmin, gliyom, adenoma pitwitèr). Lòt kòz yo ka metastaz nan maliy malfezan, blesi vaskilè (kriz kadyak, emoraji, aneurism), blesi enfiltratif (istiocytosis, tibèkiloz, sarkoidoz), maladi enfektye (toxoplasmosis, enfeksyon cytomegalovirus, menenjit, ansefalit). Yon lezyonèl otoiminitè nan neurohipofiz la nan fòm lan nan lenfosit infundibulohypophysitis se ra.

Apeprè 5% nan pasyan yo gen yon fòm familyal nan insipidus nerogenic dyabèt ak eritaj otosomal dominan. Sa a se maladi ki te koze pa yon mitasyon nan jèn la precursor vasopressin, prepropressophysin, ki sitiye sou 20yèm kwomozòm la.

Insipidus dyabèt santral te deja konsidere kòm yon eleman esansyèl nan DIDMOAD sendwòm, oswa sendwòm tengstèn. Dapre done modèn, maladi jenetik sa a ra anpil rive akòz yon mitasyon nan jèn la WFS1 sou kwomozòm nan 4yèm kodaj pwoteyin transmembrane tungstamine a, ki se patisipe nan transpò a nan iyon kalsyòm nan rezo a endoplasmik nan newòn ak β-selil nan ilo pankreyas. Sentòm prensipal yo se ensilin-depandan dyabèt ak pwogresis diminisyon nan vizyon. Domaj nan sistèm nève santral la, ki gen ladan dyab insipidus, devlope nan yon dat pita (20-30 ane) epi yo pa nan tout pasyan yo.

Defèt nan rejyon an ipotalamik-pitwitèr ak devlopman nan dyabèt insipidus pafwa ka obsève ak maladi jenetik ki ra tankou Lawrence-Lalin-Barde-Beadle sendwòm (kout wo, obezite, mantal soudevlopman, koripsyon retin koruptyon, polidaktis, ipogonadism ak anomalies urojenital) Hesxl faktè transkripsyon.

Insipidus dyabèt Gestagenik manifeste tèt li pandan gwosès. Nan ka sa a, plasanta a ogmante dekonpozisyon ADH a, ki pwodui anzim cystine aminopeptidase a, ki fèt pou detwi oksitosin, men tou detwi vasopressin.

Nefrogenik dyabèt insipidus nan fòm elaji li se mwens komen ipotalamik-pitwitèr. Konjenital dyabèt nefwojèn insipidus se yon maladi ki ra jenetik ki te koze pa ensansibilite nan ADH. X-lye resesif fòm nan, ki se ki te koze pa mitasyon vasopresin kalite jeni nan reseptè 2, se izole, ak otosomal resesif ak otosomal dominasyon mitasyon nan aquaporin-2 jèn (chanèl dlo transmembrane nan manbràn nan apèks kolekte selil epitelyal adezif) yo se menm mwens komen.

Achte dyabèt nefojèn insipid manifeste poukont li pi souvan pase konjenital, men se karakterize pa yon foto klinik mwens rete vivan ak revèsibilite nan maladi yo. Kòz la pi souvan pase lòt moun se ityòm preparasyon, sa ki ka deranje entèkselilè transmisyon siyal soti nan reseptè vasopressin. Gentamicin, metacyclin, izofosfamid, colchicine, vinblastin tolazamide, fenitoin, norepinefrin (noradrenalin), bouk ak osteyotik osmotik gen menm efè ak itilizasyon pwolonje ak masiv yo. Eleman nan dyabèt nefrojèn ka obsève nan maladi elèktrolit (ipokalemi, ipèrkalsemi), maladi ren (pielonefrit, tubulo-entèstisyè nefrit, polisistik, enfrastrikti uropati), amiloidoz, mielom, anemi falsifòm ak sarkleoz.

Patojeniz nan dyab insipidus

Se sekresyon an nan vasopressin réglementées pa ansmorstèktè yo antérieure ipotalam, ki reponn a osmolalite fluctuations nan mwens pase 1% nan orijinal la. Pèt likid natirèl (pipi ak swe, respirasyon) mennen nan yon ogmantasyon gradyèl nan osmolalite a nan san plasma. Avèk ogmantasyon li nan 282–285 mosm / kg, sekresyon vasopresin lan ap kòmanse ogmante. Konsomasyon twòp likid ak yon diminisyon nan osmolality plasma, nan kontras, inibit sekresyon nan ADH, ki mennen nan yon diminisyon byen file nan reabsorpsyon dlo ak yon ogmantasyon nan pwodiksyon pipi.

Santral (neuropipofisyal) dyabèt insipidus

Nan santral ND, hypotonic polyuria obsève kòm yon rezilta absoli oswa relatif deficiency nan sekresyon ADH, malgre bon jan eksitasyon nan sekresyon ak nòmal repons ren a ADH. Santral ND divize an sous-tip.

Tou depan de degre nan deficiency ADH:

• ND konplè santral la karakterize pa yon enkapasite konplè pou fè sentèz oswa sekrete ADH,
• Enkonplè ND santral la karakterize pa sentèz ase oswa sekresyon ADH.

Tou depan de eredite a:

• fanmi santral ND se yon patoloji ki ra, eritye pa yon kalite otosomal dominan ak divès kalite modèl koule epi li devlope nan anfansinite, pifò domaj jenetik yo asosye avèk yon modifikasyon estrikti molekil neurophysin, ki pwobableman deranje transpò intracellular prohormone,
• akeri santral ND rive akòz yon kantite rezon.

Kòz dyab insipidus santral la

Prensipal ND (pa akeri)

Segondè ND (akeri)

Nefrogenik dyabèt insipidus

Li se karakterize pa konstan hypotonic polyuria, malgre yon nivo apwopriye nan ADH, ak administrasyon an nan ègzojèn ADH pa afekte swa volim nan pipi eskre oswa osmolarite li yo. Nefrogenic ND divize an subtypes.

Tou depan de degre nan Defisi ADH.

• ND konplè nephrogenic ki karakterize pa yon enkapasite konplè yo pou yo reponn vasopresin menm nan dòz famasi.
• ND enkonplè ND karakterize pa kapasite pou reponn a dòz famasi preparasyon vasopresin.

Tou depan de eredite an.

• Ereditè Nephrogenic ND rive akòz mitasyon nan de zòn diferan. Nan 90% nan ka yo, mitasyon an lakòz yon vyolasyon nan fonksyon an nan V vasopressin₂reseptè tubil ren an. Metòd eritaj X-lye, resesif, yon fanm ki bay sipò mitasyon eterozygòt ka gen sentòm grav nan metabolis dlo ki gen nikturi, noctidipsy ak gravite espesifik subnormal nan pipi. Nan 10% nan fanmi ki gen éréditèr ND, se yon mitasyon detekte nan aquaporin-2 jèn nan ki sitiye sou kwomozòm 12, rejyon q13. Pòsyon tè ak mitasyon sa a ka otosomal resesif oswa dominan.
• ND akeri rive pi souvan akòz iperkalemi oswa ipèrkalsemi. Nan tou de ka yo, aktivite a nan aquaporin-2 nan ren yo ap siprime. Ityòm gen yon efè ki sanble. Ka echèk ren ren ak blokaj nan aparèy urin ka konplike pa devlopman nan ne Nfrojèn.

Rezon pou ND pran Nefrogenik

Prensipal polidipsya

Avèk polidipsya prensipal la, se konsomasyon likid inisyalman ogmante, ki ka rele yo "abi" nan likid la, ki se deja dezyèmman akonpaye pa polyuria ak yon diminisyon nan osmolalite san. Se polidipsya prensipal la divize an de kalite.

• Dipsogenic ND, nan ki papòt la osmotik pou enteresan sekresyon ADH kenbe nan yon nivo nòmal, pandan y ap yon papòt osmotik trè ba pou activation swaf dlo devlope. Sa a vyolasyon mennen nan konstan hypotonic polydipsia, depi serom osmolarite kenbe anba papòt la pou eksitasyon nan sekresyon ADH.
• Sikogenik polydipsya, nan ki gen yon konsomasyon paroksism ogmante nan dlo, ki provok faktè sikolojik oswa maladi mantal. Kontrèman ak dipsogenic ND, nan ka sa yo pa gen okenn diminisyon nan papòt la osmotik estimile swaf.

Sentòm ak siy dyabèt insipidus

Kòm mansyone, sentòm prensipal yo nan dyabèt insipidus yo swaf dlo, polyuria ak polydipsia (kèlkeswa lè a nan jounen an). Pasyan yo souvan prefere bwè dlo frèt oswa bwason glase. Swaf dlo lannwit ak polyuria deranje dòmi, ak pèfòmans mantal ak aktivite mantal diminye. Itilizasyon konstan yon gwo kantite lajan pou likid piti piti mennen nan detansyon nan vant lan ak yon diminisyon nan sekresyon nan glann li yo, ki gen pwoblèm mobilite gastwoentestinal.

Laj aparisyon dyabèt insipidus ka gen nenpòt ki, pandan y ap nan fòm konjenital li yo gen sèten modèl.

Dyagnostik nan dyabèt insipidus

Detèmine kòz polyuria souvan pa koze pwoblèm patikilye, men pafwa li se yon tach difisil. Se konsa, deteksyon an nan dyabèt nan yon pasyan ki gen polyuria klèman endike kòz li yo. Prezans yon maladi mantal nan yon pasyan nan konbinezon ak polyuria ipotònik sijere polidipsya prensipal (psikojèn). Nan lòt men an, hypotonic polyuria kont background nan osmolarite Plasma ogmante ak sodyòm sodyòm segondè eksklizyon dyagnostik la nan polydipsia prensipal. Lè polyuria rive apre operasyon oswa chòk nan rejyon an ipotalamik-pitwitèr, dyagnostik la nan santral ND se prèske evidan. Nan ka ki pa evidan, tès espesyal yo dezirab.

Apre operasyon nan rejyon an ipotalamik-pitwitèr oswa aksidan li yo, vyolasyon an nan balans lan dlo anjeneral rive nan twa faz.

• Premye faz nan pasaj ND ki asosye ak aksona chòk ak enkapasite nan selil nè yo fòme aksyon potansyèl. Li manifeste tèt li nan premye 24 èdtan yo apre yon aksidan ak rezoud nan yon kèk jou.
• Se dezyèm faz la manifeste pa sendik hypersecretion ADH, rive 5-7 jou apre aksidan an epi li se ki asosye ak liberasyon an nan ADH soti nan selil nè sentèz ADH ki detwi akòz chòk (twoub trofik, emoraji).
• Twazyèm faz la se devlopman santral ND, lè plis pase 90% nan selil ki pwodwi ADH yo detwi pa chòk.

Li evidan, ki dekri twa-faz dinamik yo pa obsève nan tout pasyan - nan kèk pasyan sèlman premye faz la ka devlope, nan lòt moun - premye a ak dezyèm, ak nan kèk pasyan yo, aksidan nan sèvo fini ak yon ND santral.

Se prensip la nan dyagnostik nan santral ND redwi a esklizyon nan tout lòt kòz posib pou ND. An patikilye, yon diminisyon nan volim nan pipi pran ak vasopressin pa konfime dyagnostik la nan santral ND, depi tankou yon reyaksyon rive nan polidips primè, nan pasyan apre operasyon nan sèvo, ak nan pasyan ki gen yon balans dlo pozitif, nan lèt la ka, retansyon dlo ka menm dlo entoksikasyon. Yon konbinezon dyagnostik espesifik pou santral ND se yon konbinezon de polyuria hypotonic kont osmolarite nòmal oswa yon ti kras wo nan san ak yon nivo ki ba anpil nan ADH nan san an. Kontrèman ak polidipsya prensipal, nan ki pa janm gen yon osmolarite ogmante nan san, epi pafwa li se menm redwi.

Tès restriksyon dlo

Pandan tès la ak dlo restriksyon, konsomasyon nan pa sèlman dlo, men tou, nenpòt ki lòt likid eskli lakòz dezidratasyon nan kò a ak kidonk fòme yon estimilis ase pwisan pou eksitasyon maksimòm nan ADH. Dire a nan limite konsomasyon likid depann sou pousantaj la nan pèt likid pa kò a, epi anjeneral tès la dire soti nan 4 a 18 èdtan. Li se rekòmande pou fè tès la nan yon chanm kote pa gen okenn sous dlo. Anvan w kòmanse tès la, pasyan an ta dwe pipi, apre sa li dwe peze. Soti nan moman sa a, se pwa nan kò pasyan an kontwole chak èdtan, se volim nan elimine anrejistre, epi yo osmolarite a pipi detèmine chak èdtan. Tès la sispann nan ka sa yo:

• pèdi pwa te rive 3%,
• pasyan an te montre siy enstabilite nan fonksyone nan sistèm kadyovaskilè,
• osmolarite pipi estabilize (fluctuation osmolarite nan twa pati konsekitif nan pipi pa depase 30 mOsm / kg),
• hypernatremia devlope (plis pase 145 mmol / l).

Depi osmolarite a estabilize oswa pasyan an pèdi plis pase 2% pwa kò a, yo fè tès san sa yo:

• kontni sodyòm
• osmolarite
• konsantrasyon vasopresin.

Apre sa, se pasyan an sou fòm piki ak arginin-vasopresser (5 inite) oswa desmopressin (1 mg) subcutan, ak osmolarite pipi ak volim li yo ap egzamine 30, 60 ak 120 minit apre piki a. Yo itilize valè osmolarite ki pi wo a (pik) pou evalye repons pou administrasyon arginin-vasopressinar. Pou konplè nan egzamen an, li nesesè yo etidye osmolarite a plasma nan kòmansman tès la, lè sa a - anvan entwodiksyon nan arginine-vasopresin oswa desmopressin ak apre administrasyon dwòg la.

Nan pasyan ki gen polyuria grav (plis pase 10 l / jou), li ta bon pou kòmanse tès la sou yon lestomak vid nan maten an, epi li se te pote soti anba siveyans sere nan kondisyon pasyan an pa pèsonèl medikal. Si poliya modere, tès la ka kòmanse apati 22 èdtan, kòm restriksyon likid pou 12-18 èdtan ka nesesè.

Anvan tès la, si sa posib, dwòg ki afekte sentèz la ak sekresyon nan ADH ta dwe elimine. Bwason ki gen kafeyin, ak alkòl ak fimen anile omwen 24 èdtan anvan tès la. Pandan egzamen an, li nesesè pou w siveye pasyan an ak anpil atansyon, sitou manifestasyon sentòm ki ka ankouraje sekresyon vasopresin lan kont yon background osmolarite nòmal (pa egzanp, kè plen, atè ipotansyon, oswa reyaksyon vasovagal).

An sante. Nan moun ki an sante, restriksyon dlo maximise sekresyon nan ADH ak lakòz maksimòm konsantrasyon nan pipi. Kòm yon rezilta, entwodiksyon de ADH adisyonèl oswa analogue li yo pa pral mennen nan yon ogmantasyon nan osmolarite ki gen plis pase 10% nan deja konsantre pipi.

Prensipal polidipsya. Lè osmolarite a nan pipi pa monte nan yon nivo pi wo pase osmolarite a nan san, polidips prensipal se eskli, sof si konsomasyon an likid kache pa pasyan an pandan tès la se absoliman eskli. Nan dènye ka sa a, ni osmolarite san ni osmolarite pipi pa ogmante byen pandan tès restriksyon dlo a.Yon lòt endikatè ki pa konfòmite avèk rejim tès la se erè ant dinamik yo nan pwa kò ak pèt la nan volim likid pa kò a - pousantaj la nan pèt mas dlo an relasyon ak pwa kò pasyan an ta dwe plis oswa mwens koresponn ak pousantaj nan pèdi pwa kò pandan tès la.

ND konplè. Nan tou de ND santral ak nefwojèn, nan ka ND konplè, osmolarite a nan pipi pa depase osmolarite a plasma nan fen egzamen an ak restriksyon dlo. Selon reyaksyon administrasyon arginine-vasopresin oubyen desmopressin, de fòm ND sa yo ka diferansye. Avèk ND nefrojèn, yon ti ogmantasyon osmolarite posib apre administrasyon arginine-vasopresin oswa desmopressin, men pa plis pase 10% reyalize nan peryòd dezidratasyon an. Avèk ND santral, administrasyon an nan arginine-vasopresin lakòz yon ogmantasyon nan osmolarite pipi pa plis pase 50%.

Enkonplè ND. Nan pasyan ki gen ND enkonplè, tou de nan ka ND santral ak nefrojèn, osmolarite nan pipi ka depase osmolarite san nan fen tès la ak restriksyon dlo. An menm tan an, ak ND santral, Plasma nivo ADH la pi ba pase ta ka espere ak nivo obsève osmolarite a, pandan y ap ak ne nefrojèn yo yo ase youn ak lòt.

Hypertonic Sodium Chloride perfusion

Metòd sa a pèmèt diferansye ND enkonplè de polidips primè.

Metòd ak entèpretasyon

Pandan egzamen pwovokan sa a, yo enjekte solisyon 3% klori sodyòm nan yon venn nan yon pousan 0.1 ml / kg pou chak minit pou 1-2 èdtan. Lè sa a, kontni ADH la detèmine lè nivo osmolarite a ak sodyòm plasma a pa rive> 295 mOsm / l ak 145 mEq / l, respektivman.

Nan pasyan ki gen nefrogenik ND oswa polidipsya prensipal, yon ogmantasyon nan ADH serik nan repons a yon ogmantasyon nan osmolarite pral nòmal, epi nan pasyan ki gen ND santral, se yon ogmantasyon subnormal nan sekresyon ADH anrejistre oswa absan tout ansanm.

Tretman esè

Metòd sa a pèmèt yo diferansye yon enkonplè ND santral ki sòti nan yon ND enkonplè Nephrogenic.

Metòd ak entèpretasyon

Bay yon tretman esè ak desmopressin pou 2-3 jou. Tretman sa a elimine oswa diminye manifestasyon yo nan santral ND epi yo pa afekte kou a nan nephrogenic ND. Nan polidipsya primè, randevou a nan tretman esè pa afekte konsomasyon dlo, byenke pafwa ak santral ND, pasyan an ka kontinye konsome yon kantite lajan ogmante nan dlo.
Premye a tout, ou ta dwe asire w ke pasyan an gen polyuria.

Pasyan an absan soti nan konsomasyon likid jouk pwa kò diminye pa plis pase 5% nan inisyal la oswa swaf ou vin ensipòtab. Pou sa a, nan pifò ka yo, 8-12 èdtan se ase. Nan moun ki an sante, nan kondisyon sa yo, yon diminisyon gradyèl nan kantite a ak ogmantasyon nan konsantrasyon an ak dansite relatif nan pipi rive, pandan y ap nan pasyan ki gen dyabèt insipidus, volim nan pipi eskrese pa chanje anpil, ak osmolalite li yo pa depase 300 mosm / l Yon ogmantasyon nan osmolalite pipi jiska 750 mosm / l endike insipidus dyabetik neurogenic.

Lè idantifye nefojenik dyabèt insipid mande pou yon egzamen konplè sou kondisyon an nan ren yo, esklizyon nan latwoublay elektwolit.

Yon koleksyon atansyon nan istwa fanmi, egzamen an nan fanmi pasyan an pèmèt nou idantifye ak diferansye fòm konjenital nan dyabèt insipidus.

Tretman pou dyabèt insipidus

Konsomasyon dlo apwopriye

Pasyan ki gen manifestasyon grav nan ND (diurezi chak jou pa depase 4 l) ak mekanis la konsève nan swaf dlo santi yo pa bezwen preskri terapi medikaman, li se ase pa limite konsomasyon likid.

Central ND. Preskri yon analòg nan vasopressin - desmopressin.

Travay sitou sou V₂-receptors nan ren yo ak ti efè sou V reseptè₁ vasopresin nan veso yo. Kòm yon rezilta, dwòg la gen yon redwi efè ipèrtansif ak antidyuretik ranfòse. Anplis de sa, li te gen yon mwatye lavi ogmante.

Ka dwòg la ap preskri 2 fwa nan yon jounen nan dòz egal, ak dòz la efikas nan diferan pasyan varye nan yon seri trè lajè:

• dòz oral 100-1000 mcg / jou,
• dòz intranasal de 10-40 mcg / jou,
• dòz antiseksyèl / miskilati / nan venn 0.1 a 2 mcg / jou.

Nephrogenic ND

• Rasin kòz maladi a (metabolik oswa dwòg) elimine.
• Dòz segondè nan desmopressin yo pafwa efikas (pou egzanp, jiska 5 mcg miskilè).
• Konsomasyon kantite ase likid.
• Diiretik tiazid yo ak inhibiteurs prostaglandin, tankou indomethacin, ka efikas.

Polydipsia sikojèn se yon bagay ki difisil pou trete epi li mande tretman yon sikyat.

Si dyabèt ensipid santral la devlope kont background nan nan chanjman ki kapab revèsib nan rejyon an ipotalamik-pitwitèr, ta dwe fè tantativ etiotropik tretman (tretman chirijikal oswa radyasyon ak chimyoterapi nan timè, terapi anti-enflamatwa pou sarkleoz, menenjit, elatriye).

Yon tretman egalman efikas pou insipid dyabèt nefrojèn pa gen ankò yo te devlope. Si sa posib, yo ta dwe lakòz nan maladi a akeri dwe elimine (pou egzanp, diminye dòz la nan ityòm preparasyon). Pasyan yo montre bon jan konpansasyon likid, restriksyon nan sèl.

Pwonostik pou dyabèt insipidus

Dyabèt ensipid apre operasyon nerochirurjik ak blesi twomatik nan sèvo se souvan pasajè, remiz espontane nan fòm idiopathic nan maladi a yo dekri.

Se pronostik la nan pasyan ki akeri insipidus dyabèt neurogenic, tankou yon règ, detèmine pa maladi a kache ki mennen ale nan domaj nan ipotalamik la oswa neuroipipsis, ak parallèle ensifizans adenohipofiz.