Mekanis nan ketonuria.

Nan yon moun ki an sante, idrat kabòn, lipid, ak kèk pwoteyin yo soksid nan gaz kabonik ak dlo. Nan kèk kondisyon pathologie, an patikilye ak dyabèt, pwodiksyon ensilin diminye. Nan fwa, rezèv glikojèn yo redwi, anpil tisi kò yo nan yon eta enèji grangou. Nan kondisyon sa yo, pwosesis yo nan oksidasyon nan pwoteyin ak lipid nan fwa a yo aktive, men mank de glikojèn mennen nan oksidasyon enkonplè yo ak akimilasyon nan san an nan pwodwi unoxidized nan metabolis lipid ak pwoteyin - kò ketonn. Akòz akimilasyon nan kò ketonn nan san an (ketonemia), pH la nan san an orè nan bò asid. Kondisyon sa a rele asidoz. Pipi a nan yon pasyan konsa gen yon reyaksyon asid byen file ak odè asetòn.

Grangou, itilize sitou pwoteyin ak manje gra, esklizyon idrat kabòn ki soti nan rejim alimantè a mennen nan fòmasyon ogmante nan ketonn kò ak eskresyon yo nan pipi a.

Nan yon laj byen bonè, ketonuria se pi komen pase nan granmoun ak pa gen okenn siyifikasyon nan klinik. Fenomèn sa a enterese pedyat la avèk "vomisman aketemik" ki asosye avèk erè nan rejim alimantè a.

Ketonuria nan peryòd postoperatwar se akòz de pwoteksyon pann akòz chòk chirijikal.

Nan granmoun, ketonuria rive nan fòm grav nan dyabèt ak se nan gwo valè dyagnostik. Nan timoun, li kapab ak divès maladi, akòz lability nan metabolis idrat kabòn. Se poutèt sa, menm erè minè nan rejim alimantè a, espesyalman nan prezans enfeksyon egi, eksitasyon nève, twòp travay, elatriye. ka mennen nan ketosis. Ketonuria nan timoun piti ka obsève ak toksiko, pwolonje maladi gastwoentestinal, disantri ak lòt maladi. Nan tibebe ki fenk fèt, yon ogmantasyon nan ketòn pipi se prèske toujou ki te koze pa malnitrisyon. Ketonuria, obsève nan maladi enfeksyon - wouj lafyèv, grip, menenjit tibèkiloz ak entoksikasyon, se yon siy segondè, pasajè e li pa gen yon gwo valè dyagnostik.

Ketonuria pou dyabèt devlope akòz ketojenèz ogmante ak ketolysis pwoblèm. Ogmantasyon ketojenèz mennen nan mobilizasyon ogmante nan grès soti nan tisi greseu, yon diminisyon nan fòmasyon nan oxalacetate nan sik la Krebs, ak yon diminisyon nan byosentèz la nan asid gra. Nan dyabèt grav, akonpaye pa domaj nan tisi ren an (yon kote pou dekonpozisyon nan kèton), yon vyolasyon adisyonèl ketoliz rive.

Absans glikurzya a nan prezans ketonuria ekskli dyabèt.

Nòmalman, kèt ketonn yo te fòme nan yon ti kantite lajan ki sòti nan pwodwi final la nan idrat kabòn ak metabolis lipid - asetil-CoA (C).₂-bodies) atravè acetoacetyl-CoA epi yo prèske netralize nèt.

Nan dyabèt melitu, mobilizasyon lipid yo ogmante ak fòmasyon yon gwo kantite asetil CoA (C)₂kò). an menm tan an, akòz yon vyolasyon metabolis idrat kabòn, yon diminisyon nan fòmasyon nan oxalacetate, ak ki C₂- kò yo enkli nan sik la Krebs ak boule jiska gaz kabonik ak dlo. Anplis de sa, kòm yon rezilta nan pann lipid ogmante, biosentèz la ranvèse nan C se bloke.₂kò an asid gra. Se konsa, yon gwo kantite lajan pou C akimile₂-kò, ki mennen nan pwodiksyon yon gwo kantite CoA, epi kidonk asetòn, acetoacetic ak asid beta-hydroxybutyric, ki fè yo elimine nan pipi a.

Kèt ketonnen

Sa yo se pwodwi entèmedyè pouri ki fòme pandan fonksyon fwa. Anjeneral, metabolis ekspoze kèton kò a plis degradasyon.

Rezèv glikoz kò a yo jwenn nan kò grès, ki se poukisa ketonuria se yon mank fò nan idrat kabòn. Kèt Ketonn yo se yon founisè enèji ekselan. Nan sa a, menm asid gra lag dèyè yo. Se poutèt sa, lè sèvo a oswa kè manke asid fosforik, kò a imedyatman pwodwi kò ketonn nan yon apante akselere.

Ki sa ki rezon ki fè yo

Ketonuria se kontni pipi nan kò keton ki pi wo a nòmal.

Nan yon kò moun an sante, metabolis byen balanse. Kisa ki ka lakòz ketomya?

• Prevalans nan pwoteyin ak grès nan rejim alimantè a. Akòz yon diminisyon nan idrat kabòn nan manje, selil manke nitrisyon. Kont sa a background, ketonuria devlope. Sa a se reyaksyon nan kò a nan yon move balans nan rejim alimantè a.

• Rejim ak abi sou grangou ka deklanche aparans nan ketonn nan kò nan pipi a. Erè nan seleksyon an nan rejim mennen nan yon pann rapid nan grès, pandan y ap ki kantite anzim ogmante. Ketonuria se tou aparans asetòn nan san an. Anjeneral, si yon moun mouri mouri pase sis jou, sa ki nan kèton nan kò imen an ogmante pi wo pase nòmal.
• Anestezi pou operasyon.
• Dyabèt. Nan ka sa a, ketonuria parèt de tan zan tan. Kèt ketonn pou kont yo pa kòz maladi a. Nan dyabèt melitu, yon kou adisyonèl idrat kabòn ak ensilin preskri.
• Si moun nan dezydrate. Li rive lè kò a surchof oswa se yon konplikasyon nan dyabèt.
• Maladi nan fwa oswa maladi enfeksyon grav (eg, disantri).
• Devlopman timè nan aparèy dijestif la.
• Maladi nan pankreyas la.
• Anpwazònman pa alkòl oswa pa tankou chimik konpoze tankou fosfò, plon.
• Domaj nan sistèm nève santral la, eksitasyon nève.

Sonje byen ke sant la nan asetòn lè respire oswa pipi se yon siyal yo wè yon doktè. Li se tou yon rezon ki fè chanje lavi ak balans nitrisyonèl.

Atansyon pou timoun yo

Klinik la souvan konsilte si timoun nan gen vomisman, sant la asetòn. Oswa tankou yon sant parèt nan pipi a. Ak byen ke li se yon siy ketonuria, li se pa nesesèman yon sentòm nan yon maladi grav.

Souvan, tout bagay eksplike pa yon sistèm metabolik enpafè. Kòz ketonuria nan timoun se yon kondisyon kote yon gwo kantite enèji depanse. Anjeneral, li rive lè:

• emosyonèl
• ogmante efò fizik,
• rejim alimantè dezekilib
• yon frèt

Reyalite a se ke kò timoun nan pa gen gwo magazen glikojèn, Se poutèt sa, pann aktif nan grès rive ak siy ketonuria yo obsève.

Gwosès

Pandan nèf mwa gwosès, fanm yo souvan oblije pran tès pipi. Sa nesesè nan lòd pa manke devyasyon nan mwendr soti nan nòmal la nan kò a pou tout peryòd la nan jestasyon. Vreman vre, tout ògàn yo gen yon gwo chaj. Ki sa sa vle di ke ketonnn yo jwenn nan pipi?

Anjeneral ti kontni yo se nòmal la. Analiz ki pi senp lan pral pase tès rapid la. Ou bezwen bese teren tès la nan pipi a.

Yon tès negatif konsidere nòmal pandan gwosès oswa kantite keton yo minim. Si valè tès la se soti nan 15 a 160 mg / dl - sa a se kòz pou enkyetid.

Pandan gwosès, ketonwya se yon sentòm alarmant. Li parèt ak toksikos bonè. Anpwazònman nan kò a, yo e kon sa fetis la ak asetòn, konplitché kou a nan gwosès la.

Si yon fanm ansent gen yon echèk grav ormon, li nan risk.

Yon ogmantasyon nan nivo kèton nan pipi nan yon tibebe ki fèk fèt se akòz ase manje oswa erè nitrisyonèl.

Sentòm ketonuria

Si nivo ketòn nan kò a te ogmante anpil, lè sa a ketonuria ap manifeste tèt li:

• fatigan fatigan
• sant nan asetòn soti nan bouch la,
• odè pipi asetònon
• analiz pral montre yon wo nivo nan globil blan nan san an,
• yon tès san byochimik pral montre yon kontni glikoz ki ba,

Si ketonuria pwovoke yon so nan san asetòn lan, lè sa a yon kriz asetòn ka rive.

Yon ogmantasyon siyifikatif nan asidite nan selil ka seryezman domaje ògàn entèn yo. Nan ka sa a, se yon reyaksyon pwoteksyon te lanse - vomisman.

Sentòm ketonuria nan timoun yo:

• plent nan doulè nan vant
• plent maltèt
• timoun lan fatige, letarji,
• plent nan kè plen
• vomisman
• ogmante tanperati a 39 ° C,
• refi manje
• odè tankou asetòn
• fwa elaji

Èske ketonuria ka detekte?

Se sèlman analiz chimik ki ka detekte yon ogmantasyon nan nivo kèt ketonn nan kò a. Laboratwa a pral imedyatman etabli nòmal la nan kò keton ki genyen nan li.

Nan medsin modèn, ketonuria detekte:

• Tès Lange,
• Tès legal
• Egzanp Lestrade,
• modifikasyon modifye Rothera,
• tès rapid

Tès rapid, nan kou, se pi komen an. Aksyon yo baze sou yon reyaksyon chimik, rezilta ki vizib prèske imedyatman. Youn gen sèlman pou mete teren tès la nan pipi a oswa lage l sou yon grenn tès. Nan ka yon reyaksyon pozitif, tès yo vire koulè wouj violèt. Klète a nan koulè a ​​pèmèt ou jije pa yon echèl koulè espesyal sou konbyen lajan se nòmal la nan kò keton depase.

Klasifikasyon Entènasyonal Maladi yo

Klasifikasyon entènasyonal estatistik maladi ak pwoblèm sante ki gen rapò (ICD) se yon gid referans nan ki materyèl yo ka konpare entènasyonalman. Avèk èd li yo, plizyè apwòch metodolojik yo konbine. Estatistik maladi yo te akimile ak klase. Chak dis ane, se IBC a revize pa yon komisyon Oganizasyon Mondyal Lasante. Yo nan lòd yo klasifye ak analize mas an antye nan akimile rezilta ki soti nan pwen de vi nan estatistik, li se tradui nan kòd alfa. Nan travay sa yo, yo te devlope ICD la. Jodi a li koresponn ak ICD-10 la. Li gen 22 klas (seksyon).

Dapre anyè ICD a, ketonuria gen R82.4 kòd la.

Prevansyon ketowya ak rejim alimantè

Pou prevansyon ketonuria, li nesesè:

• manje byen
• mennen yon vi ansante:

- otank posib yo dwe nan lè a fre,

- fè egzèsis modere

- Pa kòmanse maladi kwonik.

Nan yon maladi kwonik tankou dyabèt, yon doktè konsilte sistematikman. De tan zan tan li nesesè pran yon tès eksprime.

Yon reyaksyon pozitif endike patoloji nan kò a. Prete atansyon a siyal la! Apèl ijan nan klinik la ap byen vit retounen kò a nòmal. San yo pa kite soti nan rejim alimantè a doktè preskri, ou ka pi vit rekiperasyon an.

Prensip rejim alimantè ketonwya:

• pa manje manje ki gen anpil pwoteyin ak grès,
• konsomasyon idrat kabòn regilye
• bwè plis solisyon dlo ak soda (ak dyabèt - ensilin).

Meni an ta dwe gen ladan: bouyi vyann bèf ak lapen, yon varyete de soup legim, ki pa gen anpil grès pwason. Sereyal itil san bè, legim ak fwi. Li rekòmande yo bwè plis ji, bwason fwi, konpot.

Eskli nan meni:

• vyann gra
• kondwi pikant
• dous
• fwi Citrus
• bannann
• dyondyon
• manje vit.

Konsantre sou tretman an

Ketonuria pa dwe trete kòm yon maladi separe. Li se sèlman yon konsekans. Li nesesè pou eskli kòz ki te lakòz li. Premyèman, yo egzije yon egzamen konplè. Presizyon nan dyagnostik la ak etablisman an nan kòz la nan ketonuria garanti tretman siksè.

Doktè bay kèk konsèy:

• Si ou se ki twò gwo, ou ta dwe fè aranjman pou jèn jou de tan zan tan.
• Si analiz la revele yon ogmantasyon nan ketòn pipi, achte tès yo sèvi ak yo nan kay la.

• Ou ta dwe kolekte pipi a pou analiz pa plis pase kat èdtan anvan livrezon an.
• Timoun nan ka bwè ak bwè asid chak 10-15 minit nan pòsyon piti. Chabon aktive, enterosèl pral ede klè aparèy dijestif la.
• Avèk vomisman kap vini, li itil pou w pran yon bwè fraksyon. Rele yon anbilans.

Ki jan nan trete ketonuria, gen konsèy nan medikaman popilè.

1. Avèk vomisman souvan, dlo mineral bwè, konpòte fwi sèk, solisyon glikoz. Yon gwo kiyè nan dis minit.
2. Mete yon lavman nan kay la. Premyèman, dlo nan tanperati chanm nan, pita cho, nan ki se yon ti kiyè soda te ajoute.
3. Pran yon bwè: fonn 2 ti kuiyè nan 1 lit dlo. siwo myèl, vide ji a nan yon sèl sitwon. Bwè 1 ti kuiyè. chak 15 minit.
4. Resèt pou solisyon soda: fonn 1 ti kiyè nan soda nan 250 ml dlo. Bwè 1 ti kiyè. chak 10 minit.
5. Pran dekoksyon nan remèd fèy kalme.
6. Pi vit eliminasyon an nan toksin nan kò a, manje ti pa ti kras. Li se pi bon yo manje ti biskwit sèlman.

Tretman depann sou karakteristik endividyèl yo nan kò a. Li dwe estrikteman kontwole pa doktè a ale.

76. Kolestewòl. Fason pou antre, itilize ak eskresyon nan kò a. Serik kolestewòl. Biosynthesis kolestewòl, etap li yo. Règleman sentèz la.

Kolestewòl se yon esteroyid espesifik nan òganis bèt. Li se sentetiz nan tisi anpil moun, men kote prensipal la nan sentèz se fwa an. Nan fwa a, plis pase 50% nan kolestewòl se sentetiz, nan trip la ti - 15-20%, se rès la nan kolestewòl la sentèz nan po a, cortical adrenal, ak gonad. Apeprè 1 g nan kolestewòl sentetiz chak jou nan kò a, 300-500 mg yo vale ak manje (Fig. 8-65). Kolestewòl ap fè fonksyon anpil: li se yon pati nan tout manbràn selilè ak afekte pwopriyete yo, sèvi kòm yon substra premye nan sentèz la asid kòlè ak òmòn esteroyid. Precursors nan chemen an metabolik nan sentèz kolestewòl tou vire nan ubiquinone, yon eleman nan chèn respiratwa a ak dolichol, ki se patisipe nan sentèz glicoprotein. Akòz gwoup idroksil li yo, kolestewòl ka fòme èste ak asid gra. Kolestewòl étherified prédomine nan san an ak ki estoke nan kantite ti nan kèk kalite selil ki sèvi ak li kòm yon substra pou sentèz lòt sibstans ki sou. Kolestewòl ak èste li yo se molekil idrofob, se konsa yo transpòte pa san sèlman kòm yon pati nan diferan kalite dwòg. Echanj kolestewòl la trè konplèks - sèlman pou sentèz li yo, apeprè 100 reyaksyon youn apre lòt yo nesesè. Nan total, apeprè 300 pwoteyin diferan yo patisipe nan metabolis kolestewòl. Maladi nan metabolis kolestewòl mennen nan youn nan maladi ki pi komen - ateroskleroz. Mòtalite nan efè ateroskleroz (enfaktis myokad, konjesyon serebral) mennen nan estrikti jeneral mòtalite a. Atherosclerosis se yon "maladi polygenic", sa vle di. anpil faktè enplike nan devlopman li, ki pi enpòtan nan ki se éréditèr. Akimilasyon nan kolestewòl ki nan kò a mennen nan devlopman yon lòt maladi komen - maladi bil.

A. sentèz kolestewòl ak règleman li yo

Reyaksyon sentèz kolestewòl rive nan sibozol la nan selil yo. Sa a se youn nan pi long wout metabolik yo nan kò imen an.

Fenilkochuria

Fenilkochuria - yon vyolasyon éréditèr nan metabolis asid amine akòz yon mank nan anzim fwa ki patisipe nan metabolis la nan fenilalanin tyrosin. Siy yo byen bonè nan fenilkekurwa yo vomisman, letaji oswa ipèaktivite, sant la mwazi nan pipi ak po, reta devlopman sikomotè, siy tipik fen gen ladan yo oligophrenia, reta devlopman fizik, kriz, chanjman ekzematoz po, elatriye. diagnostics ki vin apre yo enkli tès molekilè jenetik, detèminasyon nan konsantrasyon fenilalanin san, pipi analiz byochimik, EEG, ak MRI nan sèvo a. Tretman fenilkowouwya a se swiv yon rejim alimantè espesyal.

Enfòmasyon jeneral

Phenylketonuria (maladi Felling la, fenilpyruvik oligophrenia) se yon konjenital, jenetikman detèmine patoloji karakterize pa hydroxylation pwoblèm nan fenilalanin, akumulasyon nan asid amine ak metabolites li yo nan likid fizyolojik ak tisi, ki te swiv pa domaj grav nan sistèm nève santral la. Fenilchetonurya te dekri premye pa A. Felling an 1934; li rive ak yon frekans nan 1 ka pou chak 10,000 tibebe ki fenk fèt. Nan peryòd neonatal la, fenilkochouri pa gen manifestasyon klinik, sepandan, konsomasyon nan fenilalanin ak manje lakòz manifestasyon maladi a deja nan pwemye mwatye nan lavi, ak imedyatman mennen nan maladi devlopman grav nan timoun nan. Se poutèt sa deteksyon pre-sentòm fenilketonou nan tibebe ki fenk fèt se travay ki pi enpòtan nan neonatoloji, pedyatri ak jenetik.

Kòz fenilkochuria

Fenilkochuria se yon maladi pòsyon tè otosomal resesif. Sa vle di ke pou devlopman siy klinik fenilkowouwya a, timoun nan dwe eritye yon kopi defo nan jèn nan tou de paran yo, ki se transpòtè etewozigòt nan jèn la mutant.

Pi souvan, se devlopman nan fenilkochurya ki te koze pa yon mitasyon nan jèn kodaj fenilalanin-4-idroksilaz an an ki sitiye sou bra a long nan kwomozòm 12 (locus 12q22-q24.1). Sa a se sa yo rele klasik kalite I fenilkketouri a, kontablite pou 98% nan tout ka maladi a. Hyperphenylalaninemia ka rive jwenn 30 mg% ak pi wo. Si trete, sa a se Variant fenilkowouya akonpaye pa retade fon lanmè.

Anplis de fòm klasik la, distenge fenilketonur atipik lan, pwosedi avèk menm sentòm klinik yo, men li pa prèt pou koreksyon pa terapi rejim alimantè. Men sa yo enkli fenilketonurya kalite II (dehydroterterin rediktaz Defisi), fenilketonurya kalite III (tetrahydrobiopterin deficiency) ak lòt, plis ra varyant.

Pwobabilite pou akouche nan yon timoun ki gen fenilkochurya ogmante ak maryaj fèmen.

Patojenèz nan fenilkketouya

Se fòm nan klasik nan fenilkketouya ki baze sou ensifizans nan anzil la fenilalanin-4-hydroxylase ki patisipe nan konvèsyon nan fenilalanin a tirozin nan epatòs mitokondri. Nan vire, tiramin tiramin la tirozin se materyèl la kòmanse pou sentèz la catecholamin (adrenalin ak noradrenalin), ak diiodotyrosine pou fòmasyon nan tiroksin. Anplis, fòmasyon pigman melanin lan se rezilta metabolis fenilalanin lan.

Defisyans ereditè nan anseyan phenylalayin-4-hydroxylase nan fenilkochou an mennen nan yon vyolasyon oksidasyon nan fenilalanin soti nan manje, sa ki lakòz konsantrasyon li nan san an (fenilalaninim) ak likid pèt ap ogmante anpil, ak nivo nan tirozin diminye kòmsadwa. Se fenilalanin depase elimine pa eskresyon ogmante urin nan metabolites li yo - fenilpyruvik asid, fenilmilaktik ak asid fenilacetic.

Dezòd nan metabolis asid amine se te akonpaye pa myelination pwoblèm nan fib nè, yon diminisyon nan fòmasyon nan nerotransmeteur (dopamine, serotonin, elatriye), deklanche fòm patojenetik nan reta mantal ak demans pwogresis.

Sentòm fenilkochouri

Tibebe ki fenk fèt ak fenilkowouri pa gen siy klinik nan maladi a. Tipikman, manifestasyon an nan fenilkketouri nan timoun rive a laj de 2-6 mwa. Avèk kòmansman manje a, pwoteyin nan lèt tete oswa ranplasman li yo kòmanse antre nan kò ti bebe a, ki mennen nan devlopman nan premye, sentòm yo ki pa espesifik - letaji, pafwa enkyetid ak hyper excitability, fwit, distoni miskilè, sendwòm konvulsion. Youn nan siy yo byen bonè patognomonik nan fenilkketouri se vomisman ki pèsistan, ki se souvan erè konsidere kòm yon manifestasyon pyloric stenoz.

Pa dezyèm mwatye nan ane a, lag timoun nan nan devlopman sikomotè vin aparan. Timoun nan vin mwens aktif, endiferan, sispann rekonèt moun yo renmen, pa eseye chita epi kanpe sou de pye l 'yo. Konpozisyon nòmal nan pipi ak swe lakòz yon karakteristik "sourit" odè (sant la mwazi) provenant nan kò a. Souvan gen penti kap dekale nan po, dèrmatoz, ègzema, sklewodèmi.

Nan timoun ki gen fenilkowouji ki pa resevwa tretman, microcephaly, prognathia, pita (apre 1.5 ane) dantisyon, yo emaye hypoplasia. Yon reta nan devlopman lapawòl note, ak pa 3-4 ane gwo twou san fon oligophrenia (stupidity) ak yon absans prèske konplè nan lapawòl yo detekte.

Timoun ki gen fenilkowouji gen yon fizik displazik, souvan defo kè konjenital, disfonksyonman otonòm (transpirasyon, acrocyanosis, ipotansyon atè), epi soufri soti nan konstipasyon. Karakteristik fenotipik timoun ki soufri fenilkowouri gen ladan po limyè, je ak cheve. Yon timoun ki gen fenilkochouriya karakterize pa yon pozisyon espesifik nan yon "tayè" (anwo ak pi ba manm bese nan jwenti yo), tranbleman men, yon tranble, chire demach, ak iperkinesis.

Manifestasyon klinik yo nan fenilkochuria tip II a se karakterize pa yon degre grav nan reta mantal, ogmante chimerik, kriz, tetraparèz espastr, ak tete hyperreflexia. Pwogresyon maladi a ka lakòz lanmò yon timoun ki gen laj 2 a 3 zan.

Lè fenylketonuri III kalite devlope yon triyad nan siy: microcephaly, oligophrenia, spastr tetraparèz.

Dyagnostik fenilketonwa

Kounye a, dyagnostik fenilketonurya a (osi byen ke galaktosemi, ipotewoyid konjenital, sendwòm adrenogenital ak fibwoz sistik) se yon pati nan pwogram deteksyon neonatal pou tout tibebe ki fenk fèt yo.

Yo fè yon tès depistaj sou 3-5 jou nan lavi nan yon tèm plen ak 7 jou nan lavi nan yon tibebe prematire nan pran yon echantiyon nan san kapilè sou yon fòm papye espesyal. Si yo detekte hyperphenylalanemia, plis pase 2.2 mg timoun nan refere yo bay jenetik pedyatrik pou re-egzamen an.

Konfime dyagnostik la nan fenilkochurya, konsantrasyon an nan fenilalanin ak tirozin nan san an tcheke, se aktivite a nan anzim epatik (fenilalanin idroksiyaz) detèmine, yon egzamen byochimik nan pipi (detèminasyon nan asid ketonik), metabolites nan catecholamin nan pipi a, elatriye ki fèt.

Yon domaj jenetik nan fenilkochou kapab detekte menm pandan gwosès pandan yon dyabèt pwogresif prenatal nan fetis la (chorionbiopsy, amnyosentèz, kordokentèz).

Dyagnostik diferans lan nan fenilkochrita se te pote soti ak entrakranyen chòk nesans nan tibebe ki fèk fèt, enfeksyon entra-eten, ak lòt pwoblèm metabolik nan asid amine.

Tretman fenilkochuria

Yon faktè fondamantal nan tretman fenilkowouwya se yon rejim alimantè ki mete restriksyon sou konsomasyon nan pwoteyin nan kò a. Se tretman rekòmande yo kòmanse nan yon konsantrasyon fenilalanin> 6 mg%. Melanj espesyal yo te devlope pou ti bebe - Afenilak, Lofenilak, pou timoun ki gen plis pase 1 ane - Tetrafen, fenil-gratis, ki gen plis pase 8 ane - Maxamum-XP ak lòt moun. Baz rejim alimantè a se manje ki ba-pwoteyin - fwi, legim, ji, idrolize pwoteyin ak melanj asid amine. . Ekspansyon nan rejim alimantè a se posib apre 18 ane an koneksyon avèk yon ogmantasyon nan tolerans fenilalanin. An akò ak lwa Ris, dispozisyon ki nan fenylketonuria moun ki gen maladi ak nitrisyon nan klinik yo ta dwe bay la gratis.

Pasyan yo preskri konsomasyon nan konpoze mineral, vitamin nan gwoup B, elatriye, dapre indications - dwòg nootropic, anticonvulsants. Nan terapi konplèks fenilkekouri, masaj jeneral, terapi egzèsis, ak akuponktur lajman itilize.

Timoun ki soufri fenilkochouya yo anba sipèvizyon yon pedyat lokal ak neuropsikyat, e souvan bezwen èd nan yon terapis lapawòl ak yon patolojis. Siveyans atansyon sou sitiyasyon an neropsikik nan timoun yo, siveyans nan nivo a nan fenilalanin nan san an ak endikatè electroencephalogram nesesè.

Fòm atipik nan fenilkketouri ki pa prèt pou tretman rejim ekzije pou randevou nan epatoprotètr, anticonvulsant, terapi ranplasman ak levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Prediksyon ak prevansyon fenilkowouri

Fè yon tès depistaj mas pou fenilketonou nan peryòd neonatal la pèmèt ou òganize terapi rejim bonè epi anpeche gwo domaj serebral, pwoblèm fonksyon ki afekte. Avèk randevou a byen bonè nan yon rejim alimantè eliminasyon pou klasik fenilkochurya, pronostik la pou devlopman timoun yo se bon. Avèk tretman an reta, pronostik la pou devlopman mantal pòv.

Prevansyon konplikasyon nan fenilkochurya konsiste nan tès depistaj mas nan tibebe ki fèk fèt, byen bonè preskri ak alontèm konfòmite avèk nitrisyon dyetetik.

Yo nan lòd yo evalye risk pou yo bay nesans rive nan yon timoun ki gen fenilketonouri, yo ta dwe preliminè konsèy jenetik bay koup ki deja gen yon timoun malad, yo nan yon relasyon consanguiné, epi yo gen fanmi ki gen maladi sa a. Fanm ki gen fenilketonurya ki ap planifye yon gwosès ta dwe swiv yon rejim alimantè strik anvan KONSEPSYON ak pandan gwosès eskli yon ogmantasyon nan nivo a nan fenilalanin ak metabolites li yo ak pwoblèm devlopman nan yon fetis jenetikman sante. Risk pou gen yon timoun ki gen fenilkowuria nan paran ki gen yon jèn ki gen defo se 1: 4.