Dyab Mody se twò grav, egzije pou siveyans konstan nan glikoz ak tretman espesyal

Dyabèt pou granmoun nan jèn moun yo
ICD-10-KME11.8
Omim606391
Maladi db8330
MayD003924

Dyabèt pou granmoun nan jèn moun yo (di ki kalite Mason dyabèt), pi bon li te ye tankou MODY dyabèt (ki soti nan matirite dyab lang matènite angle a) se yon tèm ki dekri plizyè fòm menm jan an nan dyabèt ak yon otosomal kalite dominan nan pòsyon tè. Istorikman, tèm MODY a deziyen yon kalite dyabèt nan ki maladi a detekte nan yon laj jèn, ak montan dousman, tankou "granmoun" dyabèt tip 2, men souvan san yo pa yon diminisyon nan sansiblite ensilin. Avèk yon apwofondi konesans, definisyon mody-dyabèt la diminye, ak nan nouvo klasifikasyon etyolojik prèv la, MODY se klase kòm yon kalite dyabèt "ki asosye avèk yon domaj jenetik nan fonksyone nan selil beta," kraze nan subtip dapre jèn nan espesifik afekte (MODY1-MODY9).

Soustip yo ki pi komen nan dyab MODY yo MODY2 ak MODY3. MODY2 se yon konsekans yon mitasyon eterozygous nan yon glokokinaz kodaj jèn (fonksyone nòmal nan glikokinaz nan selil yo beta nan ilo nan Langerhans nesesè pou sekresyon nòmal nan ensilin).

Pou la pwemye fwa, yo te tèm "matirite dyabèt la nan jèn moun" ak abrevyasyon MODY a envante nan lane 1975 yo defini enjereuz dyamèt familyal nan jèn pasyan yo. Sa a se yon gwoup konbine nan maladi jenetik ki gen pwoblèm fonksyon selil beta pankreyas ki sekrete ensilin. Prekosans egzak MODY-dyabèt se enkoni, men apeprè jiska 2-5% nan tout pasyan ki gen dyabèt melitu.

Ki sa ki dyabèt modi?

Dyabèt Mody, oswa Matirite dyabèt Aparisyon nan jèn yo, se yon maladi jenetik ki eritye. Li te premye dyagnostike nan 1975 pa yon syantis Ameriken an.

Fòm sa a nan dyabèt se tipik, karakterize pa yon pwogresyon long ak ralanti. Poutèt sa, li prèske enposib fè dyagnostik devyasyon nan premye etap yo byen bonè. Se dyabèt Mody jwenn sèlman nan timoun sa yo ki gen paran tou soufri soti nan dyabèt.

Sa a kalite maladi andokrinyen devlope akòz mitasyon sèten nan jèn yo. Sèten selil yo pase sou timoun nan nan men youn nan paran yo. Imedyatman, pandan kwasans yo, yo kòmanse pwogrè, ki afekte fonksyone nan pankreya yo. Apre yon tan, li febli, fonksyònman li yo diminye anpil.

Modi-dyabèt ka dyagnostike nan anfansinite, men pi souvan li kapab fèt sèlman rekonèt nan peryòd la jivenil. Yo nan lòd pou yon doktè yo dwe kapab detèmine fiable ke sa a se yon dyabèt mellitus modi-di ki kalite, li bezwen fè yon etid sou jèn timoun lan.

Genyen 8 jèn separe kote yon mitasyon ka rive. Li enpòtan anpil pou detèmine egzakteman ki kote devyasyon an te fèt, depi taktik yo tretman yo konplètman depann sou kalite a nan jèn sibi mitasyon an.

Ki jan eritaj travay?

Yon karakteristik diferan nan dyabèt pa modi modi se prezans nan jèn mitasyon. Se sèlman paske nan prezans yo ka tankou yon maladi devlope. Li se natirèl, kidonk li pral tou enposib geri li.

Pòsyon tè a ka jan sa a:

  1. Autosomal se yon eritaj kote yon jèn transmèt ak kwomozòm òdinè, epi se pa avèk sèks. Nan ka sa a, dyabèt modifye ka devlope nan tou de ti gason an ak ti fi a. Kalite sa a se pi komen an, li fasil pratik nan terapi nan pifò ka yo.
  2. Dominan - eritaj ki fèt ansanm jèn yo. Si omwen yon sèl dominan parèt nan jèn yo transmèt, Lè sa a, timoun nan ap nesesèman gen modi dyabèt.

Si yo dyagnostike yon timoun ki gen dyabèt modifye, Lè sa a, youn nan paran li oswa fanmi fèmen san yo ap devlope dyabèt nòmal.

Ki sa ki ta ka endike modifye dyabèt?

Rekonèt modil dyabèt trè difisil. Li prèske enposib pou fè sa nan premye etap yo, depi timoun nan pa ka dekri avèk presizyon ki sentòm toumante l.

Tipikman, manifestasyon yo nan modi dyabèt yo sanble ak kalite a nòmal nan maladi a. Sepandan, sentòm sa yo pi souvan rive nan yon laj san patipri matirite.

Ou ka sispèk devlopman mody-dyabèt nan ka sa yo:

  • Pou remisyon pwolonje sou dyabèt ak peryòd absan dekonpetan,
  • Pa gen asosyasyon ak sistèm lan CLA,
  • Lè nivo glikate emoglobin se anba a 8%,
  • Nan absans ketoacéidosis pandan manifestasyon an,
  • Nan absans yon pèt konplè nan fonksyone nan ensilin-sekrè selil yo,
  • Lè konpansasyon pou ogmante glikoz ak nan menm tan an kondisyon ensilin ki ba,
  • Nan absans antikò ak selil beta oswa ensilin.

Nan lòd pou yon doktè pou kapab fè dyagnostik modi dyabèt, li bezwen jwenn fanmi fèmen nan timoun nan ki gen dyabèt melitu oswa lokal li yo. Epitou, se tankou yon maladi mete moun ki premye rankontre manifestasyon nan patoloji apre 25 ane, pandan y ap yo pa gen depase pwa.

Akòz etid ase nan modi-dyabèt, li se byen difisil fè dyagnostik patoloji. Nan kèk ka, maladi a manifeste poukont li nan siy ki sanble, nan lòt moun li diferan nan yon kou konplètman diferan de dyabèt.

Sispèk mod-dyabèt nan yon timoun pa sentòm sa yo:

  • Maladi sikilasyon,
  • Tansyon wo

Dyagnostik

Dyagnostik modèm dyabèt se byen difisil. Se konsa, ke doktè a asire w ke timoun nan gen maladi sa a an patikilye, yon gwo kantite etid yo preskri.

Anplis de sa yo estanda yo, li se voye bay:

  1. Konsiltasyon ak yon jenetisyen ki preskri yon tès san pou tout fanmi pre,
  2. Tès san jeneral ak byochimik,
  3. Tès òmòn san
  4. Tès jenetik avanse,
  5. Tès san HLA.


Metòd tretman yo

Avèk yon apwòch konpetan, dyagnostik dyabèt modifikasyon se byen senp. Pou sa, li nesesè pou fè yon etid jenetik pwolonje nan san an pa sèlman nan timoun nan, men tou nan fanmi imedyat l 'yo. Se tankou yon dyagnostik fèt sèlman apre yo fin jèn nan konpayi asirans mitasyon yo te detèmine.

Pou kontwole nivo glikoz nan san an, li enpòtan anpil pou yon timoun swiv yon rejim alimantè espesyal. Li nesesè tou bay l 'ak aktivite fizik apwopriye yo nan lòd yo retabli pwosesis metabolik. Li enpòtan anpil pou vizite terapi egzèsis pou anpeche konplikasyon ak veso sangen yo.

Pou diminye nivo a ogmante nan glikoz nan san an, se timoun lan preskri espesyal sik-boule dwòg: Glucofage, Siofor, Metformin. Li te tou anseye egzèsis pou l respire ak egzèsis fizyoterapi.


Si timoun nan byen ke yo toujou ap tonbe, se terapi sa a complétée pa pran medikaman. Tipikman, tablèt espesyal yo te itilize byen vit mare epi retire depase glikoz nan kò a.

Apre yon tan, tretman sa yo sispann pote okenn benefis, Se poutèt sa, se terapi ensilin preskri. Se orè a administrasyon dwòg detèmine pa doktè a ale, ki se entèdi totalkapital yo chanje.

Li trè enpòtan yo swiv rekòmandasyon yo nan yon espesyalis yo nan lòd yo anpeche devlopman nan konplikasyon. Nan ka yon mank pwolonje nan dwòg nesesè, se dyabèt konplike pa peryòd la fòme. Sa a kapab afekte background nan ormon, ki se espesyalman danjere pou yon òganis devlope.

Enfòmasyon jeneral

Se dyab MODY rele granmoun dyabèt nan jèn moun. Pou la pwemye fwa te tèm sa a te itilize nan 1974-75. Yo te deziyen fòm maladi a ke yo te jwenn nan anfans ou oswa nan jèn, men kontinye relativman fasil, tankou dyabèt tip 2, karakteristik moun ki gen plis pase 45 ane fin vye granmoun, epi san diminye sansiblite nan selil yo ensilin. Prevalans nan maladi a pa te detèmine, men nan mitan diferan kalite dyabèt nan jèn moun ak pasyan pedyatrik, li rive nan 2-5% nan ka yo. Epidemyoloji ak sentòm yo dekri konplètman pou popilasyon nan Ewòp ak Amerik di Nò, done pou peyi Azyatik rete trè limite.

Fòm sa a nan andokrin patoloji se akòz mitasyonèl chanjman ki fèt nan jèn ki responsab pou aktivite a nan pankreyas ileto selil (pankreya). Rezon ki fè chanjman estriktirèl nan rejyon kwomozòm yo rete klè, men etid sou epidemyoloji nan maladi a revele gwoup pasyan ki gen gwo risk. Prezimableman, devlopman dyabèt MODY asosye avèk faktè sa yo:

  • Laj. Majorite a nan ka - timoun, adolesan ak jèn moun 18-25 ane fin vye granmoun. Peryòd laj sa yo konsidere kòm pi danjere nan relasyon ak manifestasyon maladi a.
  • Dyabèt jestasyonèl. Apeprè mwatye ka yo nan dyab MODY yo dyagnostike nan ti fi ansent. Patoloji kontinye kòm yon dyabèt jèstasyonèl, men toujou apre akouchman an.
  • Glikemi nan fanmi. Youn nan kritè dyagnostik la se prezans fanmi pre ak yon konsantrasyon ogmante nan glikoz nan san an. Yo te fè yon manman, papa, granpapa, oswa granmè dyagnostike ak dyabèt melitu, transfere dyabèt gestasyon, se iperglisemi anvan ak / oswa de zè de tan apre yo fin manje.
  • Maladi pandan gwosès la. Yon mitasyon jenetik nan fetis la ka deklanche nan yon maladi manman pandan gwosès la. Kòz ki pi posib yo enkli opresyon bwonch, ischemi kadyak, atè tansyon wo.

Se patoloji ki fòme sou baz mitasyon nan jèn ki afekte fonksyonalite nan selil yo nan ilo yo nan Langerhans, se transmèt nan yon fason otosomal dominan, ki kondwi a ki pa seksyèlman eritye ak idantifikasyon nan fanmi pre ki soufri ak kèk fòm ipèrglisemi. MODY baze sou yon mitasyon yon sèl jèn. Dyabèt manifeste pa yon diminisyon nan aktivite selil pankreyas yo - yon mank pwodiksyon ensilin. Kòm yon rezilta, glikoz k ap antre nan san an nan vant lan se pa sa pa absòbe selil yo nan kò a. Yon eta de ipèglisemi devlope. Yon eksè sik ap elimine pa ren yo, glukozurya (glikoz nan pipi a) ak poliwiriya (ogmante volim pipi) fòme. Akòz dezidratasyon, santi a ap ogmante swaf dlo. Olye pou yo glikoz, kò ketonn vin yon sous enèji pou tisi yo. Depase yo nan plasma provok devlopman ketoacéidosis - maladi metabolik ak yon chanjman nan pH san nan bò asid.

Klasifikasyon

MODY-dyabèt se reprezante pa plizyè fòm ak jenetik, metabolik ak etewojèn klinik. Klasifikasyon an baze sou distenksyon kalite maladi yo, pran an kont sit jèn ki sibi mitasyon an. 13 jèn yo te idantifye, chanjman yo nan yo ki pwovoke dyabèt:

  1. MODY-1. Faktè ki enplike nan kontwole metabolis la ak distribisyon glikoz domaje. Patoloji se karakteristik tibebe ki fèk fèt, jèn timoun.
  2. MODY-2 Yo detèmine mitasyon jèn glycolytic anzim lan, ki kontwole eskresyon ensilin medyase glikoz nan selil glandule yo. Li konsidere kòm yon fòm favorab, pa lakòz konplikasyon.
  3. MODY-3. Mutasyon jèn yo manifeste pa disfonksyonman pwogresis nan ensilin-pwodwi selil, sa a provok manifestasyon nan maladi a nan yon laj jèn. Kou a se pwogresis, kondisyon an nan pasyan se piti piti vin pi grav.
  4. MODY-4. Faktè ki asire devlopman nòmal pankreya yo, pwodiksyon ensilin, ap chanje. Mitasyon an ka mennen nan dyabèt pèsistan nan tibebe ki fèk fèt la kont background nan nan soudevlopman nan ògàn nan andokrin oswa nan disfonksyon nan selil beta.
  5. MODY-5. Faktè sa a afekte devlopman anbriyonik ak kodaj nan pankreyas jèn yo ak kèk lòt ògàn. Nefropati pwogresif ki pa dyabetik se karakteristik.
  6. MODY-6. Diferansyasyon selil pwodwi ensilin, selil nè nan sèten pati nan sèvo a se detounen. Mitasyon yo manifeste pa dyabèt nan timoun ak granmoun, dyabèt neonatal ak patoloji newolojik.
  7. MODY-7. Faktè a kontwole fòmasyon an ak aktivite nan pankreya yo. Maladi a se karakteristik nan granmoun, men 3 ka ak aparisyon nan yon laj byen bonè yo te idantifye.
  8. MODY-8. Mutasyon kontribye nan devlopman nan atrofye, fibwoz ak lipomatoz pankreyas. Yo simaye ensifizans ormon ak dyabèt.
  9. MODY-9. Faktè a patisipe nan diferansyasyon selil pwodui ensilin yo. Tipikman, kou a nan maladi a ak acetoksaoz.
  10. MODY-10. Chanjman jenetik nan faktè a vin yon koz komen nan dyabèt neonatal. Pwodiksyon proinsuline deranje, lanmò selilè pwograme pankreya yo posib.
  11. MODY-11. Faktè a responsab pou eksite sentèz la ak sekresyon nan ensilin nan òmòn. Dyabèt ak obezite se karakteristik. Yon Variant ra anpil nan maladi a.
  12. MODY-12. Li baze sou yon chanjman nan sansiblite nan sulfonylurea reseptè ak chanèl potasyòm pankreyas. Li manifeste tèt li nan neonatal, timoun piti ak granmoun dyabèt.
  13. MODY-13. Sensibilite reseptè a nan chanèl K + diminye. Foto klinik la pa te envestige.

Konplikasyon

Avèk dyabèt MODY nan twazyèm kalite a, yo obsève yon ogmantasyon gradyèl pwogresis nan sentòm yo. Terapi ak ensilin ak dwòg ipoglisemi bay yon bon rezilta, men pasyan toujou gen yon risk pou yo devlope anjyopati. Domaj nan rezo kapilè nan retin a mennen nan retinopati dyabetik (diminye vizyon), nan glomèruli ren yo - nefropati (pwoblèm filtraj pipi). Atherosclerosis nan veso gwo manifeste pa neropati - pèt sansasyon, doulè, pikotman nan pye yo, malnitrisyon nan ekstremite yo pi ba ("pye dyabetik"), fonksyone byen nan ògàn yo entèn yo. Nan manman ki ansent, yon maladi nan dezyèm ak premye kalite a se kapab provok yon makrosomiya nan fetis la.

Pwedi ak prevansyon

Se kou nan mody-dyabèt konsidere kòm pi favorab pase lòt kalite dyabèt - sentòm yo yo mwens pwononse, maladi a reponn byen ak rejim alimantè, fè egzèsis ak ipoglikemik dwòg. Avèk strik respè preskripsyon yo ak rekòmandasyon nan doktè a, pronostik la se pozitif. Depi diminye nan ensilin pwodiksyon ki te koze pa faktè jenetik, prevansyon se efikas. Pasyan ki gen risk yo ta dwe teste detanzantan pou deteksyon bonè nan ipèglisemi ak prevansyon konplikasyon.

Rezon pou devlopman ak karakteristik

Siy ki pi espesifik nan dyab Mody yo se:

  • dyagnostik maladi a nan timoun ak jèn moun ki poko gen 25 an,
  • posib mank depandans ensilin,
  • prezans dyabèt nan youn nan paran yo oswa nan fanmi san nan de oswa plis jenerasyon.

Kòm yon rezilta nan yon mitasyon jèn, fonksyone nan selil yo beta nan pankreya a andokrin yo deranje. Menm jan chanjman jenetik ka rive nan timoun yo, adolesan, ak adolesans. Maladi a gen yon efè negatif sou fonksyone nan ren yo, ògàn nan vizyon, sistèm nève, kè ak veso sangen. Fyab ki kalite Mody-dyabèt pral montre sèlman rezilta yo nan dyagnostik molekilè jenetik.

Tout fòm Mody-dyabèt, eksepte Mody-2, afekte negatif sistèm nan, ògàn nan vizyon, ren, kè. Nan sans sa a, li enpòtan anpil pouw kontwole regilyèman nivo glikoz nan san an.

Varyete Mody Dyabèt

Li se òdinè izole 8 kalite dyabèt Mody, diferan nan ki kalite jèn mitasyon ak kou nan klinik nan maladi a. Pi komen yo se:

  1. Mody-3. Li note pi souvan, nan 70% nan ka yo. Li se koze pa mitasyon nan jèn nan alpha HNF1. Dyabèt devlope akòz yon diminisyon nan nivo ensilin ki te pwodwi pa pankreya yo. Kòm yon règ, Mody-dyabèt nan kalite sa a se nannan nan adolesan yo oswa timoun yo ak fèt apre 10 ane. Pasyan yo pa bezwen regilye ensilin, ak tretman an konsiste nan konsomasyon an nan sulfonylurea dwòg (Glibenclamide elatriye).
  2. Mody-1. Li se pwovoke pa yon mitasyon nan jèn nan alpha HNF4.Moun ki soufri sa a ki kalite dyabèt, tankou yon règ, pran sulfonylurea preparasyon (Daonil, Maninil, elatriye), sepandan, maladi a ka pwogrese a bezwen pou ensilin. Li rive nan sèlman 1% nan tout ka dyabèt mod.
  3. Mody-2. Kou a nan kalite sa a se pi modere pase sa ki anvan yo. Li rive kòm yon rezilta nan mitasyon nan yon jèn nan yon anzim glycolytic espesyal - glukokinaz. Lè yon jèn sispann satisfè fonksyon li yo nan kontwole nivo a glikoz nan kò a, kantite lajan li yo vin pi plis pase nòmal. Kòm yon règ, pasyan ki gen fòm sa a nan dyabèt Mody yo pa montre okenn terapi espesifik.

Sentòm dyabèt Mody

Yon karakteristik diferan nan Mody-dyabèt se gradyèl, devlopman an lis nan maladi a, ak Se poutèt sa yo rekonèt li nan premye etap yo byen bonè se byen difisil. Sentòm yo prensipal nan modi kalite dyabèt gen ladan twoub, vizyon twoub, ak renouvlab enfeksyon dermatologik ak ledven. Sepandan, souvan pa gen okenn manifestasyon klè nan nenpòt ki siy, ak makè a sèlman ki endike ke yon moun gen dyabèt Mody se yon ogmantasyon nan sik nan san sou plizyè ane.

Sentòm potansyèlman danjere yo enkli:

  • ti kras ipèglisemi san manje, nan ki sik nan san ogmante a 8 mmol / l pou plis pase 2 ane konsekitif, ak lòt siy maladi a pa rive,
  • mank bezwen pou ajisteman dòz ensilin pou yon peryòd tan ki long nan moun ki gen dyabèt tip 1,
  • prezans sik nan pipi a ansanm ak sik nan san nòmal,
  • tès tolerans glikoz la montre anomali.

Nan ka premature kontakte yon doktè pou preskri terapi, nivo sik nan san ap ogmante, ki pral mennen nan bagay sa yo:

  • rapid pipi
  • swaf konstan
  • pèdi pwa / benefis
  • blesi ki pa geri
  • enfeksyon souvan.

Tout sou Dyabèt Mody (videyo)

Ki sa ki se modi dyabèt kalite, ki jan yo ka li dwe detekte, ak sa ki vle di trete, gade videyo sa a.

Mody-dyabèt se yon maladi éréditèr ki akonpayé yon moun tout lavi l 'yo. Pou seleksyon ki kòrèk la nan terapi, oto-medikaman se entèdi pa rekòmande. Se chwa a nan dwòg, ki depann sou gravite a nan maladi a ak foto an jeneral nan klinik nan yon pasyan an patikilye, fè sèlman pa andokrinolojis la.

Ki sa ki Modi Dyabèt?

Moun ki gen nenpòt laj yo sansib a dyabèt. Pi souvan yo, yo soufri soti nan moun ki gen matirite.

Gen yon kalite maladi - MODY (mod) - dyabèt, ki manifeste poukont li sèlman nan jèn moun. Ki sa ki patoloji sa a, ki jan sa a varyete ra defini?

Sentòm ak karakteristik ki pa estanda

Yon maladi nan kalite a MODY karakterize pa yon fòm diferan nan kou pase ak yon maladi konvansyonèl yo. Se sentòm nan nan kalite sa a maladi karakterize pa ki pa estanda ak diferan de sentòm yo nan dyabèt nan tou de kalite yo 1st ak 2nd.

Karakteristik nan maladi a yo se:

  • devlopman nan jèn moun (ki poko gen 25 an),
  • konpleksite nan dyagnostik
  • to ensidans ba
  • kou senptomatik
  • long kou nan premye faz maladi a (jiska plizyè ane).

Prensipal karakteristik ki pa estanda nan maladi a se ke li afekte jèn moun. Souvan MODY rive nan jèn timoun.

Maladi a difisil fè dyagnostik. Se yon sèl sentòm enplikab ka endike manifestasyon li yo. Li se eksprime nan yon ogmantasyon sans nan nivo sik nan san nan yon timoun nan yon nivo nan 8 mmol / l.

Yon fenomèn ki sanble ka rive nan l 'repete, men se pa akonpaye pa lòt sentòm tipik nan dyabèt òdinè. Nan ka sa yo, nou ka pale sou premye siy ki montre yo kache nan devlopman yon timoun Modi.

Maladi a devlope nan kò a nan yon tinedjè pou yon tan long, tèm nan ka rive jwenn plizyè ane. Manifestasyon yo sanble nan kèk aspè nan dyabèt tip 2, ki rive nan granmoun, men fòm sa a nan maladi a devlope nan yon fòm vin pi modere. Nan kèk ka, maladi a rive nan timoun ki pa gen yon diminisyon nan sansiblite nan ensilin.

Pou sa a ki kalite maladi, yon frekans ki ba nan manifestasyon se karakteristik an konparezon ak lòt kalite maladi a. MODY rive nan jèn moun nan 2-5% nan ka nan tout ka dyabèt. Dapre done ofisyèl, maladi a afekte yon kantite pi gwo nan timoun yo, rive plis pase 7%.

Yon karakteristik nan maladi a se ensidan dominan li yo nan fanm yo. Nan gason, fòm sa a nan maladi a se yon ti jan mwens komen. Nan fanm, maladi a kontinye avèk konplikasyon souvan.

Ki sa ki se yon maladi nan kalite sa a?

Abreviyasyon MODY la kanpe pou yon kalite dyabèt granmoun nan jèn moun.

Se maladi a karakterize pa siy:

  • yo jwenn sèlman nan jèn moun
  • diferan fòm tipik manifestasyon konpare ak lòt varyete maladi sik,
  • pwogrese dousman nan kò yon tinedjè,
  • devlope akòz yon predispozisyon jenetik.

Maladi a se konplètman jenetik. Nan kò timoun nan, gen yon fonksyone byen nan travay nan ilo yo nan Langerhans ki sitiye nan pankreyas la akòz mitasyon jèn nan devlopman nan kò timoun nan. Mutasyon ka rive nan tou de tibebe ki fèk fèt ak adolesan.

Maladi a difisil fè dyagnostik. Rekonesans li yo se posib sèlman pa etid molekilè ak jenetik nan kò pasyan an.

Medikaman modèn idantifye 8 jèn ki responsab pou aparans yon mitasyon konsa. Mitasyon yo kap de diferan jèn distenge pa espesifik yo ak karakteristik. Tou depan de defèt nan yon jèn patikilye, espesyalis chwazi yon taktik moun pou trete pasyan an.

Yon dyagnostik ki make "MODY-dyabèt" se posib sèlman ak konfimasyon an obligatwa nan yon mitasyon nan yon jèn patikilye. Espesyalis la aplike rezilta yo nan syans yo molekilè jenetik nan yon pasyan jenn nan dyagnostik la.

Nan ki ka yo ka sispann yon maladi?

Kalite a nan maladi a eksprime nan resanblans li yo ak sentòm yo nan dyabèt melitu tou de 1ye ak 2yèm kalite.

Sentòm siplemantè sa yo ka sispèk ki devlope yon timoun MODY:

  • C-peptides gen konte san nòmal, ak selil yo pwodwi ensilin an akò ak fonksyon yo,
  • kò a manke pwodiksyon antikò nan ensilin ak selil beta yo,
  • atipikman lontan padon (diminisyon) nan maladi a, rive nan yon ane,
  • pa gen okenn asosyasyon avèk yon sistèm konpatibilite tisi nan kò a,
  • lè se yon ti kantite ensilin prezante nan san an, timoun nan gen konpansasyon rapid,
  • dyabèt se pa manifeste pa mezi asosye karakteristik li yo,
  • nivo nan glikate emoglobin se pa plis pase 8%.

Se prezans nan Modi nan imen ki endike pa ofisyèlman konfime dyabèt tip 2, men an menm tan an li gen mwens pase 25 ane fin vye granmoun, epi li se pa obèz.

Se devlopman nan maladi a endike pa yon diminisyon nan reyaksyon an nan kò a idrat kabòn boule. Sentòm sa a ka rive nan yon jenn moun pandan plizyè ane.

Sa yo rele grangou ipèglisemi a ka endike MODY, nan ki timoun nan gen yon ogmantasyon peryodik nan konsantrasyon sik nan san pou 8.5 mmol / l, men li pa soufri ak pèdi pwa ak poliurya (pwodiksyon depase pipi).

Avèk sa yo sispèk, li nesesè ijan voye pasyan an pou egzamen an, menm si li pa gen okenn plent sou byennèt. Si trete, fòm sa a nan dyabèt ale nan yon etap decompensated ki difisil a trete.

Plis jisteman, nou ka pale sou devlopman MODY nan yon moun si youn oswa plis nan fanmi l 'gen dyabèt:

  • avèk siy yon kalite grangou nan ipèglisemi,
  • devlope pandan gwosès
  • avèk siy echèk tolerans sik.

Yon etid alè nan pasyan an pral pèmèt alè inisyasyon nan terapi diminye konsantrasyon nan glikoz nan san l 'yo.

Kite Kòmantè Ou