Dyabèt dyabèt MODY: sentòm ak tretman patoloji

21yèm syèk la se syèk la nan nouvo teknoloji ak envansyon, osi byen ke syèk la nan pathologies nouvo.

Kò imen an inik nan estrikti li, men li bay echèk ak erè tou.

Anba enfliyans divès deklanchè ak mutagèn, ka genomic imen an ap modifye, ki mennen nan yon maladi jenetik.

Dyab Mody se youn nan sa yo.

Ki sa ki se dyabèt modi

Dyabèt sikilasyon dyabèt se yon vyolasyon nan sistèm andokrinyen an, baz ki se mank ensilin konplè / pasyèl nan kò imen an. Sa a nan vire lakòz entèripsyon nan tout metabolis. Pami tout maladi nan sistèm andokrinyen an, li pran 1ye plas. Kòm yon kòz lanmò - 3yèm plas.

Se konsa, gen kategori:

• ensilin depandan oswa dyabèt tip 1,
• maladi ki pa ensilin oswa dyabèt tip 2,
• Dyabèt pandan gwosès (jèstasyonèl).

Genyen tou kalite espesifik:

• mutasyon jèn selil beta pankreyas,
• endocrinopathies,
• enfektye
• Dyabèt ki koze pa pwodwi chimik ak dwòg.

MODY se yon kalite dyabèt ra éréditèr nan peryòd la ant 0 a 25 ane. Ensidans lan nan popilasyon jeneral la se apeprè 2%, ak nan timoun yo - 4.5%.

MODY (matirite-sou dyabèt mete nan jenn lan) literalman son tankou "dyabèt granmoun nan jèn moun." Li transmèt pa relasyon éréditèr, pote yon trè otosomal dominan (ti gason ak tifi yo menm afekte). Domaj rive nan konpayi asirans lan nan enfòmasyon ki gen rapò ak, akòz ki objektif la nan pankreyas la chanje, sètadi fonksyon an nan selil beta.

Selil Beta pwodui ensilin, ki se itilize yo travay sou fèk ap rantre glikoz. Li, nan vire, sèvi kòm yon enèji substrate pou kò a. Avèk MODY, se sekans lan koupe ak sik nan san nan timoun nan leve.

Klasifikasyon

Pou dat, chèchè yo te idantifye 13 manifestasyon nan dyabèt MODI. Yo koresponn ak mitasyon nan 13 genotip ki lakòz maladi sa a.

Nan 90% nan ka yo, sèlman 2 espès yo te jwenn:

• MODY2 - yon domaj nan jèn glikozinaz la,
• MODY3 - yon domaj nan jèn la pou faktè nikleyè nan hepatocytes 1a.

Fòm ki rete yo kont pou sèlman 8-10% nan ka yo.

• MODY1 - yon domaj nan jèn la pou faktè nikleyè a nan hepatocytes 4a,
• MODY4 - yon domaj nan jèn la nan faktè pwomotè 1 nan ensilin,
• MODY5 - yon domaj nan jèn la pou faktè nikleyè a nan hepatocytes 1b,
• MODYX.

Men gen lòt jèn syantis yo poko idantifye.

Senptomatoloji

Se dyabèt Mody nan yon timoun detekte nan yon limit pi gwo pa chans, depi foto nan klinik se divès. Premye a tout, li se menm jan ak sentòm yo nan kalite 1 ak tip 2 dyabèt. Maladi a pa pouvwa manifeste poukont li pou yon tan long oswa vyolans lakòz ensiliv-mande dyabèt melitu.

Glikokazin se yon isoenzim nan fwa a.

• absorption glikoz ak konvèsyon nan glikoz-6-fosfat nan selil beta pankreyas ak epatosit fwa (nan konsantrasyon segondè glikoz),
• kontwòl sou lage ensilin.

Apeprè 80 divès mitasyon jèn glikozinaz la dekri nan literati syantifik la. Kòm yon rezilta, aktivite a anzim diminye. Ensifizan itilizasyon glikoz, se poutèt sa, sik leve.

• menm evenman an nan tou de ti fi ak ti gason,
• jèn ipèglisemi jiska 8.0 mmol / l,
• emoglobin glikozil an mwayèn 6.5%,
• kou senptomik - souvan detekte pandan egzamen medikal,
• konplikasyon grav (retinopati, proteinuria) - raman,
• petèt pi mal nan yon laj pi gran,
• souvan pa gen okenn nesesite pou ensilin.

Faktè 1a Nikleyè Epatosit se yon pwoteyin ki eksprime nan epatosit, ilo nan Langerhans, ak nan ren. Nou pa konnen mekanis devlopman mitasyon nan timoun ki gen dyabèt modi3. Pankreyas beta-selil maladi fonksyonèl pwogrese ak sekresyon ensilin ki gen pwoblèm. Sa a se obsève nan ren yo - se absòpsyon nan do glikoz ak asid amine redwi.

Li byen vit manifeste tèt li:

• ogmante glikoz nan gwo kantite,
• konplikasyon souvan macro- ak mikrovaskulèr,
• mank de obezite
• deteryorasyon sou tan,
• resanblans nan dyabèt tip 1,
• souvan administrasyon ensilin.

Faktè 4a nikleyè epatosit se yon sibstans pwoteyin ki sitiye nan fwa, pankreya, ren ak trip. Kalite sa a sanble ak mody3, men pa gen okenn chanjman nan ren yo. Eredite se ra, men se grav. Pi souvan manifeste apre 10 ane ki gen laj.

Faktè pwomotè a nan ensilin1 enplike nan devlopman pankreyas la. Ensidans la se piti anpil. Detekte maladi a nan tibebe ki fenk fèt akòz soudevlopman nan ògàn la. Siviv mwayèn nan timoun sa yo se pa sa li te ye.

Hepatocyte faktè nikleyè 1b - ki sitiye nan anpil ògàn ak afekte devlopman nan ògàn menm nan utero.

Avèk domaj, mitasyon jèn, chanjman yo deja vizib nan tibebe ki fèk fèt la:

• redwi pwa kò li
• lanmò selil pankreyas,
• mal de jenital.

Lòt kalite dyabèt modi gen manifestasyon menm jan an, men yon sèten kalite ka distenge sèlman nan rechèch jenetik.

Dyagnostik

Yon dyagnostik kòrèkteman formul afekte chwa a nan taktik ki ka geri nan yon doktè. Trè souvan, dyagnostike dyabèt tip 1 oswa tip 2 san yo pa menm sispèk nenpòt lòt bagay. Prensipal kritè dyagnostik yo:

• peryòd laj 10-45 ane,
• done anrejistre sou sik segondè nan 1st, 2yèm jenerasyon yo,
• pa gen nesesite pou ensilin ki gen yon maladi ki dire 3 zan,
• mank pwa depase,
• endikatè nòmal nan pwoteyin C-peptides nan san an,
• mank antikò pankreyas,
• absans la nan ketoacidoz ak yon manifestasyon byen file.

Plan Egzamen Pasyan an:

• yon revizyon konplè sou anamnesi a ak plent, trase yon pye bwa fanmi, li posib egzaminen fanmi,
• sitiyasyon glisemi ak sik jèn,
• etid sou tolerans glikoz oral
• etablisman emoglobin glifye,
• analiz byochimik san (total CTF, trigliserid, AST, ALT, ure, asid asid, elatriye),
• Ultrason nan vant la,
• elektwokardyografi
• analiz jenetik molekilè,
• konsiltasyon ak yon oftalmolojist, newològ, chirijyen, pratikan jeneral.

Dyagnostik final la fèt pa egzamen molekilè jenetik.

Se tès jèn fè pa reyaksyon chèn polymérase (PCR). Yo pran san nan timoun nan, Lè sa a, jèn ki nesesè yo izole nan laboratwa a pou detekte mitasyon. Metòd egzat ak vit, dire soti nan 3 a 10 jou.

Sa a patoloji manifeste poukont li nan peryòd laj diferan, kon sa tretman an ta dwe ajiste (pou egzanp, pandan fòme). Èske gen yon gerizon pou dyabèt modifye? Premye a tout, modere aktivite fizik regilye ak yon rejim balanse preskri. Pafwa sa a se ase ak mennen nan konpansasyon konplè.

Konpozan prensipal yo nan manje ak konsantrasyon chak jou yo:

• pwoteyin 10-20%,
• grès mwens pase 30%,
• idrat kabòn 55-60%,
• kolestewòl mwens pase 300 mg / jou,
• fib 40 g / jou
• sèl tab mwens pase 3 g / jou.

Men, avèk yon kondisyon vin pi grav ak konplikasyon divès kalite, se terapi sibstitisyon te ajoute.

Avèk MODY2, dwòg ki bese sik la pa preskri, paske efè a egal a 0. Bezwen ensilin lan ba epi li preskri pandan manifestasyon maladi a. Gen ase rejim ak espò.

Avèk MODY3, dwòg yo nan premye liy lan se sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). Avèk laj oswa konplikasyon, yo bezwen ensilin.

Kalite ki rete yo bezwen plis atansyon nan men doktè a. Tretman prensipal la se ak ensilin ak sulfonylurea. Li enpòtan pou chwazi bon dòz la ak pou anpeche konplikasyon.

Epitou popilè yo se yoga, egzèsis pou l respire, medikaman tradisyonèl yo.

Nan absans terapi apwopriye, konplikasyon sa yo posib:

• diminye iminite,
• fòm grav nan maladi enfeksyon,
• maladi nè ak nan misk
• lakòz fanm nan, fèblès nan gason,
• anomalies nan devlopman ògàn yo,
• patisipasyon nan pwosesis dyabetik je yo, ren yo, fwa,
• devlopman koma dyabetik.

Yo nan lòd pou fè pou evite sa a, se chak paran fòse yo dwe vijilan epi imedyatman konsilte yon espesyalis.

Rekòmandasyon yo

Si dyagnostik nan klinik nan MODI se diagnostically pwouve, Lè sa a, règ sa yo dwe obsève:

• vizit nan endocrinologist la 1 fwa / mwatye nan yon ane,
• tcheke emoglobin glase 1 fwa / mwatye yon ane,
• tès laboratwa jeneral 1 fwa / ane,
• pran yon kou prevantif nan lopital la 1 fwa / ane,
• vwayaj inprévu nan lopital la ak yon ogmantasyon nan glikoz nan san pandan tout jounen an ak / oswa siy dyabèt.

Swiv direktiv sa yo pral ede anpeche dyabèt.

Ki sa ki se dyab MODY

MODY dyabèt se yon gwoup eredite otosomal dominan yon sèl jèn mitasyon ki lakòz fonksyone byen nan pankreyas la ak entèfere ak itilizasyon nòmal nan glikoz nan san an pa tisi yo nan kò a. Nan pifò, maladi a manifeste poukont li nan fòme. Gen yon vèsyon ki 50% nan dyabèt jèstasyonèl se youn nan varyete yo nan MODI.

Premye varyete tip patoloji sa a te dyagnostike an 1974, epi sèlman nan mitan ane 90 yo, gras ak pwogrè nan jenetik molekilè ak posiblite pou pase tès jenetik an mas, yon idantifikasyon klè sou maladi sa a te vin posib.

Jodi a 13 varyete MODY yo konnen. Chak gen lokalizasyon pwòp li yo nan yon domaj jèn.

Abreviyasyon ki endike yon fragman ki defektye kache pati nan epatosit, molekil ensilin ak segments selilè responsab pou diferansyasyon nerojenik, ak transkripsyon selil yo ak pwodiksyon sibstans yo.

Dènye sou lis la, dyabèt MODY 13 se rezilta nan yon mitasyon éréditèr nan kasèt la ATP-obligatwa: nan rejyon an nan fanmi an C (CFTR / MRP) oswa nan manm li yo 8 (ABCC8).

Pou enfòmasyon. Syantis yo asire w ke sa a se pa yon lis konplè sou domaj, depi ka yo nan maladi dyabèt nan adolesan ki kontinye ap detekte, ki manifeste "dousman" nan kalite a granmoun, pa montre domaj yo pi wo a lè pase tès jenetik, epi yo pa ka dwe atribiye a premye a ak ni nan dezyèm kalite patoloji a, ni nan fòm entèmedyè Lada.

Manifestasyon klinik yo

Si nou konpare dyabèt MODI ak dyabèt ensilin-depandan mellitus kalite 1 oswa dyabèt tip 2, Lè sa a, kou li yo fèt san pwoblèm ak dousman, ak isit la nan poukisa:

• kontrèman ak DM1, lè kantite selil beta pwodui ensilin ki nesesè pou absorption glikoz la toujou ap diminye, ki vle di ke sentèz nan òmòn ensilin nan tèt li tou redwi, ak dyab MODI kantite selil ki gen "kase" jèn yo se toujou ap
• ki pa Peye-tretman nan DM 2 inevitableman mennen nan atak nan ipèglisemi ak ogmante iminite nan misk tisi nan òmòn nan ensilin, ki nan chemen an, se pwodwi nan konmansman an nan yon kantite lajan nòmal, epi sèlman ak yon kou long nan maladi a mennen nan yon diminisyon nan sentèz li yo, dyab MODI, ki gen ladan nan "laj-fin vye granmoun" pasyan yo, vyole tolerans glikoz yon ti kras epi nan pifò ka yo pa lakòz chanjman nan pwa kò, swaf sere, souvan ak anpil pipi.

Pou asire w, e pa menm 100%, ki kalite maladi ki dyab MODI nan yon timoun oswa dyabèt tip 1, yon doktè kapab sèlman apre yo fin sibi tès jenetik.

Yon endikasyon pou tankou yon etid, pri li yo se toujou byen byen mèb (30 000 rubles), sa yo, se sentòm yo dyabèt MODI:

• ak manifestasyon maladi a, ak nan tan kap vini an, pa gen okenn so byen file nan sik nan san, ak pi enpòtan, konsantrasyon an nan kò ketonn (pwodwi nan dekonpozisyon nan grès ak sèten asid amine) nan san an pa siyifikativman ogmante, epi yo pa yo te jwenn nan uriniz,
• egzamen Plasma san pou konsantrasyon C-peptides montre rezilta nan limit nòmal,
• glikole emoglobin nan serom san an se nan seri a 6.5-8%, ak glikoz nan san jèn pa depase 8.5 mmol / l,
• pa gen okenn siy domaj otoiminitèkonfime pa absans antikò pou selil beta pankreyas yo,
• Dyabèt myèl rive pa sèlman nan 6 premye mwa yo apre aparisyon nan maladi a, men tou pita, ak repete, pandan y ap faz la dekompensation absan,
• menm yon ti dòz ensilin lakòz yon remisyon ki estabki ka dire jiska 10-14 mwa.

Taktik pou tretman

Malgre lefèt ke dyab MODI nan yon timoun oswa yon jèn moun ap pwogrese trè dousman, fonksyone nan ògàn entèn yo ak eta a nan sistèm yo kò yo toujou gen pwoblèm, ak absans la nan tretman ap mennen nan patoloji la vin pi mal epi ale nan etap nan grav nan T1DM oswa T2DM.

Rejim ak terapi egzèsis yo se konpozan sètènman obligatwa nan tretman an nan nenpòt ki kalite dyabèt

Rejim tretman pou dyab MODI se menm jan ak enstriksyon pou dyabèt tip 2, men ak sekans lan ranvèse nan variation:

• nan kòmansman an - piki ensilin yo anile ak kantite lajan an pi bon nan sik-bese dwòg, se efò fizik chak jou chwazi, mezi yo te pran pou klarifye bezwen limite konsomasyon idrat kabòn,
• Lè sa a, gen yon anilasyon gradyèl nan sik ki bese dwòg ak koreksyon adisyonèl nan aktivite fizik,
• li posib ke pou kontwole glikoz nan sewòm nan san li pral ase sèlman yo chwazi rejim ki dwat ak ki kalite aktivite fizik, men ak bese a obligatwa nan sik ak dwòg apre "abi nan jou ferye" nan bagay dous.

Pou yon nòt. Eksepsyon an se MODY 4 ak 5. rejim tretman yo se menm bagay la ak jesyon an nan pasyan ki gen kalite 1 dyabèt. Pou tout lòt varyete MODI DM, se koutpwen ensilin lan rekòmanse sèlman si eseye kontwole sik nan san ak yon konbinezon de sik-bese dwòg + rejim alimantè + egzèsis terapi pa t 'pote rezilta a apwopriye.

Karakteristik varyete SD MODI

Isit la se yon bwèf BECA de varyete yo nan MODY ak yon endikasyon de yon fason espesifik kontwole glikoz nan san, nan adisyon a pwòp tèt ou-evidan ki ba-karb rejim alimantè a ak charj egzèsis espesifik terapi.

Tablo a sèvi ak abrevyasyon la SSP - sikilè-bese dwòg.

Ak nan konklizyon nan atik la, nou vle bay konsèy bay paran ki gen pitit soufri soti nan yon maladi dyabetik. Pa pini yo anpil lè ka ki pa konfòme li avèk restriksyon sou manje vin konnen, epi yo pa fòse yo fè egzèsis pa fòs.

Ansanm ak doktè ou, jwenn mo sa yo nan sipò ak kwayans ki pral plis motive ou a swiv yon rejim alimantè. Oke, metodològ nan terapi fè egzèsis ta dwe eseye pran an kont preferans timoun nan, ak divèsifye ki kalite aktivite chak jou, fè klas yo pa sèlman itil, men tou, enteresan.