Hemokromatoz (pigmante siwoz sou fwa, dyabèt an kwiv)

- yon maladi éréditèr karakterize pa absòpsyon ogmante nan fè nan trip la ak depozisyon nan fè ki gen pigman nan ògàn ak tisi (sitou nan fòm la nan hemosiderin) ak devlopman nan fibwoz.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, ak ajoute).

1. ereditè (idyopatik, prensipal) emokromatoz.

2. Segondè emokromatoz, fòm:

2.1. Post-transfizyon (nan ka ta gen kwonik anemi, nan tretman an nan ki transfizyon san yo te itilize pou yon tan long).

2.2. Alimentaire (Afriken Bantou emokromatoz akòz twòp konsomasyon nan fè ak manje ak dlo, alkòl siwoz nan fwa a, pwobableman Kashin-Beck maladi, elatriye).

2.3. Metabolik (pwoblèm metabolis fè nan talasemi entèmedyè B, nan pasyan ki gen siwoz nan fwa a ak devlopman an oswa aplikasyon nan yon anastomoz portocaval, ak blokaj nan kanal la pankreyas, porfiri po, elatriye).

2.4. Nan orijin melanje (gwo talasemi, kèk kalite anemi dyserythropoietic - fè REFRACTORY, siderohrestical, sideroblastic).

Kounye a, wòl faktè jenetik nan devlopman emokromatoz idyopatik te pwouve. Prevalans nan jèn la nan emokromatoz éréditèr (li lokalize sou bra a kout nan kwomozòm VI epi li se pre relasyon ak rejyon an nan antèn nan sistèm nan histokompatibility HLA) se 0.03-0.07% ak yon frekans eterozigoit nan popilasyon Ewopeyen an nan apeprè 10%. Maladi a devlope nan 3-5 ka pou chak 1000 transpòtè nan jèn la nan emokromatoz éréditèr epi li se transmèt pa yon otosomal kalite resesif. Yon relasyon te etabli ant emokromatoz éréditèr - yon anjim jenetik konjeni ki mennen nan akimilasyon an fè nan ògàn entèn yo, ak antèn istokonpatisablite nan sistèm H1A a - AZ, B7, B14, AC

Nan emokromatoz idyopatik, prensipal domaj fonksyonèl la se disregulasyon absorption fè nan selil nan mucosa aparèy gastwoentestinal la, ki mennen nan absòpsyon san limit nan fè, ki te swiv pa depozisyon twòp nan fèyeman ki gen pigman hemosiderin nan fwa, pankreya, kè, testikil ak lòt ògàn (mank de "limit absòpsyon"). Sa a lakòz lanmò eleman aktif fonksyonèl ak devlopman pwosesis sklerotik lan. Sentòm klinik siwoz nan fwa, dyabèt sik, dyabèt kadyomiopati rive.

Kò a nan yon moun ki an sante gen 3-4 g an fè, ak emokromatoz - 20-60 g. Sa a se akòz lefèt ke ak emokromatoz, apeprè 10 mg nan fè absòbe chak jou, pandan ke yo nan yon granmoun ki an sante - sou 1.5 mg (maksimòm 2 mg). ) Se konsa, sou yon ane, apeprè 3 g nan fè depase se akimile nan kò pasyan an ak emokromatoz. Se poutèt sa prensipal siy klinik emokromatoz la parèt apeprè 7-10 ane apre aparisyon maladi a (L. N. Valenkevich, 1986).

Segondè emokromatoz pi souvan devlope ak siwoz nan fwa a, abi alkòl, ki defektye nitrisyon pwoteyin.

Avèk siwoz fwa, sentèz transfinin diminye, ki mare fè nan san an epi li bay li nan mwèl zo (pou eritropoyezi), nan tisi (pou aktivite anzim nan tisi), ak nan depo fè a. Avèk yon mank de transfinin, akumulasyon an nan fè rès pou metabolis rive. Anplis de sa, ak siwoz nan fwa a, sentèz la feritin, ki se yon fòm nan depo depo, se deranje.

Abi alkòl mennen nan absòpsyon ogmante nan fè nan trip la, ki kontribye nan yon aparisyon pi rapid nan sentòm eredite emokromatoz oswa domaj nan fwa ak devlopman nan yon fòm segondè nan maladi a.

Prezans nan anastomoz nan sistèm nan pòt amelyore depozisyon an fè nan fwa a.

Avèk anemi fè refwadwar (siderohrestical) ak gwo talasemi, yo pa itilize fè absòbe a, li redondan epi li depoze nan fwa, nan myokar ak nan lòt ògàn ak tisi.

Sitou moun ki afekte (rapò nan gason ak fanm 20: 1), yon fòm devlope nan maladi a manifeste poukont li nan laj la nan 40-60 ane. Frekans lan pi ba nan maladi a nan fanm se akòz lefèt ke fanm pèdi fè ak san nan règ nan 25-35 ane (O.

Prensipal siy klinik yo:

1. Po pigmantasyon (melasma) obsève nan 52-94% nan pasyan (S. D. Podymova, 1984). Li se koze pa depozisyon an nan epidèm nan fè-gratis pigman (melanin, lipofuscin) ak hemosiderin. Gravite a nan pigmantasyon depann sou dire a nan maladi a. Po a gen yon fume, an kwiv, koulè grizatr, ki pi aparan nan zòn louvri nan kò a (figi, men), nan zòn ki deja pigman, nan bra yo, nan zòn nan jenital.

2. Yon ogmantasyon nan fwa a obsève nan 97% nan pasyan nan etap avanse nan maladi a, fwa a se dans, souvan ki fè mal. Nan lavni an, foto klinik la nan siwoz fwa ak asit, pòt tansyon wo, splenomegaly devlope.

3. Dyabèt melit obsève nan 80% nan pasyan yo, se koze pa depozisyon an fè nan ilo yo nan Langerhans, manifeste pa swaf dlo, polyuria, ipèglisemi, glikozuri. Li raman konplike pa asidoz ak koma.

4. Lòt maladi andokrinyen - hypogenitalism (diminye puisans, tèstikul atrofye, disparisyon nan karakteristik seksyèl segondè yo, feminizasyon, nan fanm - amenore, lakòz), ipokityism (feblès grav, diminye presyon san, grav pèdi pwa).

5. Se kadyomiopati akonpaye pa yon ogmantasyon nan kè a, latwoublay ritm, devlopman nan gradyèl nan ensifizans kadyak, rezistan a tretman ak sibozozid kadyak. 35% nan pasyan ki gen emokromatoz mouri nan ensifizans kadyak konjestif.

6. Se sendwòm lan metabolik malabsorption ki te koze pa malfonksyònman nan trip la ti ak pankreyas akòz depozisyon an nan fè ki gen pigman nan ògàn sa yo.

Kou a nan emokromatoz prensipal se long (15 ane oswa plis), ak devlopman nan siwoz fwa, esperans lavi se pa ...

depase 10 zan. Avèk emokromatoz segondè, esperans lavi a pi kout.

1. UAC: siy anemi (pa nan tout pasyan), ogmante ESR.

2. OAM: modere proteinurya, urobilinuria, glukozuriya posib, ekskresyon fè ak pipi ogmante jiska 10-20 mg pa jou (nòmal - jiska 2 mg / jou).

3. LHC: nivo nan fè sewòm se plis pase 37 μmol / L, feritin serom se pi plis pase 200 μmol / L, pousantaj la transfinasyon saturation ak fè se plis pase 50%, ogmantasyon nan ALAT, tg-globulin yo, tès timol, pwoblèm tolerans glikoz oswa ipèglisemi.

4. Diminye nivo san nan 11-ACS, 17-ACS, sodyòm, klori, idrokortizon, yon diminisyon nan eskresyon chak jou urin nan 17-ACS, 17-KS, yon diminisyon nan nivo a nan òmòn sèks nan san ak pipi.

5. Sternal twou: dikte gen yon kontni fè segondè.

6. Nan echantiyon byopsi nan po a - depozisyon twòp nan melanin, nan echantiyon byopsi nan fwa a - depozisyon hemosiderin, lipofuscin, yon foto nan siwoz mikronodulèr. Dapre Sartap (1982), kontni an fè nan fwa a pandan emokromatoz prensipal ogmante pa prèske 40 fwa konpare ak nòmal la, ak pa 3-5 fwa nan emokromatoz la segondè.

7. Desferal tès - ki baze sou kapasite nan Desferal mare feritin ak hemosiderin fè epi retire li nan kò a. Yon tès konsidere kòm pozitif si, apre yo fin piki nan misk nan 0.5-1 g nan desferal chak jou, plis pase 2 mg nan fè se elimine nan pipi a.

1. Ultrason ak optik radyo-izotop: elajisman nan fwa, pankreya yo, chanjman difize nan yo, splenomegaly.

2. FEGDS: ak devlopman nan siwoz nan fwa a, venn varis nan èzofaj yo ak nan lestomak yo detekte.

3. Ekokardyografi: yon ogmantasyon nan gwosè kè, yon diminisyon nan fonksyon kontraktil myokad.

4. ECG: chanjman difize nan myokard la (rediksyon nan onn T a, 8-T entèval), alonjman nan entèval la (^ -T, anomali kadyak.

1. OA nan san, pipi, analiz pipi pou glikoz, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, total pwoteyin ak fraksyon pwoteyin, glikoz, potasyòm, sodyòm, klorid, fè serik, feritin sewòm, pousantaj transfinin saturation ak fè. Avèk glikemi nòmal, yon tès tolerans glikoz.

3. Ultrasound scan of the liver, spleen, pankreya, ren.

6. Detèminasyon nan kontni an nan òmòn sèks nan idrokortizon san an ,.

7. Detèminasyon chak jou ekskresyon urin 17-OKS, 17-KS.

Pigmaryè siwoz, aka emokromatoz: sentòm ak prensip tretman patoloji

Hemochromatosis te premye dekri tankou yon maladi separe nan 1889. Sepandan, li te posib jisteman etabli sa ki lakòz maladi a sèlman ak devlopman nan jenetik medikal.

Se tankou yon klasifikasyon olye anreta ankouraje pa nati a nan maladi a ak distribisyon olye limite li yo.

Se konsa, dapre done modèn, 0.33% nan moun ki rete nan mond lan yo nan risk pou yo devlope emokromatoz. Ki sa ki lakòz maladi a ak ki sentòm li yo?

Emokromatoz - ki sa li ye?

Maladi sa a se éréditèr epi li se karakterize pa yon miltiplikasyon nan sentòm ak yon gwo risk pou konplikasyon grav ak patoloji ki asosye yo.

Etid yo montre ke emokromatoz se pi souvan ki te koze pa yon mitasyon nan jèn HFE.

Kòm yon rezilta nan yon echèk jèn, se mekanis nan absorption fè nan duoden nan deranje.. Sa a kondwi a lefèt ke kò a resevwa yon fo mesaj sou mank fè a nan kò a epi li kòmanse aktivman e nan kantite eksè fè sentèz yon pwoteyin espesyal ki mare fè.

Sa mennen nan depozisyon twòp nan hemosiddinin (pigman glanduleu) nan ògàn entèn yo. Ansanm ak yon ogmantasyon nan sentèz pwoteyin, deklanchman aparèy gastwoentestinal rive, ki mennen ale nan absòpsyon twòp nan fè soti nan manje nan trip la.

Se konsa, menm ak nitrisyon nòmal, kantite lajan an nan fè ki genyen nan kò a se anpil fwa pi wo pase nòmal. Sa a mennen nan destriksyon nan tisi nan ògàn entèn yo, pwoblèm ki genyen ak sistèm andokrinyen an, ak iminite.

Klasifikasyon pa kalite, fòm ak etap

Nan pratik medikal, kalite yo prim ak segondè nan maladi yo divize. Nan ka sa a, prensipal la, ki rele tou éréditèr, se rezilta nan yon predispozisyon jenetik. Segondè emokromatoz se yon konsekans devlopman nan devyasyon nan travay la nan sistèm anzim ki enplike nan metabolis la glanduleu.

Kat fòm éréditèr (jenetik) kalite maladi yo konnen:

• klasik
• jivenil
• espès ereditè HFE-ki pa asosye
• otosomal dominan.

Premye kalite a asosye avèk mitasyon klasik resesif nan rejyon sizyèm kwomozòm lan. Kalite sa a se dyagnostike nan a vas majorite de ka - plis pase 95 pousan nan pasyan soufri soti nan klasik emokromatoz.

Kalite maladi jivenil la rive kòm rezilta yon mitasyon nan yon lòt jèn, HAMP. Anba enfliyans chanjman sa a, siyifikasyon hepcidin, anzim ki responsab pou depozisyon fè an nan ògàn yo ogmante anpil. Anjeneral, maladi a manifeste pou kont li ki gen laj ant dis ak trant ane.

Kalite HFE-sanse devlope lè jèn HJV la echwe. Sa a patoloji gen ladan mekanis nan ipèaktivasyon nan transfinin-2 reseptè. Kòm yon rezilta, se pwodiksyon hepcidin entansifye. Diferans lan avèk kalite maladi jivenil la se ke nan premye ka a, yon jèn echwe, ki se dirèkteman responsab pou pwodiksyon an nan anzim fè-obligatwa.

Lè nou konsidere ke nan dezyèm ka a, kò a kreye yon kondisyon karakteristik nan yon eksè de fè nan manje, ki mennen nan pwodiksyon an nan anzim la.

Kalite katriyèm nan emokromatoz éréditèr ki asosye ak yon fonksyone byen nan jèn SLC40A1.

Maladi a manifeste poukont li nan laj fin vye granmoun ak ki asosye ak sentèz move nan ferroportin pwoteyin, ki se responsab pou transpòte konpoze fè nan selil yo.

Misyon ki lakòz misyon ak faktè risk

Yon mitasyon jenetik nan yon kalite éréditèr nan maladi se yon konsekans predispozisyon yon moun nan.

Etid yo fè montre ke majorite nan pasyan yo se moun ki abite blan nan Amerik di Nò ak Ewòp, ak pi gwo kantite pasyan ki gen emokromatoz obsève nan mitan imigran ki soti nan Iland.

Anplis, prévalence de diferan kalite mitasyon se karakteristik pou diferan pati nan glòb lan. Gason yo sansib a maladi a plizyè fwa pi souvan pase fanm yo. Nan lèt la, sentòm yo anjeneral devlope apre chanjman ormon nan kò a ki soti nan menopoz.

Pami pasyan ki anrejistre, fanm yo 7-10 fwa mwens pase gason. Rezon ki fè chanjman sa yo toujou pa klè. Se sèlman nati a éréditèr nan maladi a irrefutably pwouve, ak koneksyon ki genyen ant prezans nan emokromatoz ak fibwoz fwa tou remonte.

Pandan ke kwasans lan nan tisi konjonktif pa ka dirèkteman eksplike nan akimilasyon nan fè nan kò a, jiska 70% nan pasyan ki gen emokromatoz te gen fibwoz fwa.

Anplis, yon predispozisyon jenetik pa nesesèman mennen nan devlopman maladi a.

Anplis de sa, gen yon fòm segondè nan emokromatoz, ki se obsève nan moun ki gen jenetik okòmansman nòmal. Faktè risk genyen ladan tou kèk patoloji. Kidonk, transfere steatohepatitis (ki pa gen alkòl depozisyon nan tisi greseu), devlopman nan epatit kwonik nan etyoloji divès kalite, osi byen ke blokaj nan pankreya yo pou kontribiye pou manifestasyon maladi a.

Kèk mali malfezan kapab tou vin yon katalis pou devlopman emokromatoz la.

Sentòm emokromatoz nan fanm ak gason

Dyabèt se pè remèd sa a, tankou dife!

Ou jis bezwen aplike ...

Nan tan lontan an, se sèlman devlopman yon kantite manifestasyon sentòm grav ki fè li posib fè dyagnostik maladi sa a.

Yon pasyan ak akimilasyon twòp nan fè santi fatig kwonik, feblès.

Sa a sentòm se karakteristik nan 75% nan pasyan ki gen ematokromatoz. Po pigmantasyon an ogmante, ak pwosesis sa a pa asosye ak pwodiksyon an nan melanin. Po a vin pi fonse akòz akimilasyon nan konpoze fè la. Tou nwa obsève nan plis pase 70% pasyan yo.

Efè a negatif nan fè akimile sou selil iminitè mennen nan yon febli nan iminite. Se poutèt sa, ak kou a nan maladi a, emotivite pasyan an nan enfeksyon ogmante - soti nan byen grav nan ordinèr ak inofansif nan kondisyon nòmal.

Apeprè mwatye nan pasyan soufri soti nan patoloji jwenti ki eksprime nan ensidan an nan doulè.

Genyen tou yon deteryorasyon nan mobilite yo. Sentòm sa a fèt paske yon eksè de konpoze fè katalize depo kalsyòm nan jwenti yo.

Aritmi ak devlopman ensifizans kadyak yo posib tou. Yon efè negatif sou pankreyas la souvan mennen nan dyabèt. Depase fè lakòz gland swe malfonksyònman. Nan ka trè ra, yo obsève maltèt.

Devlopman maladi a mennen nan fèblès nan gason. Yon diminisyon nan fonksyon seksyèl endike siy anpwazònman nan kò a ak pwodwi konpoze fè. Nan fanm, gwo san an pandan règleman se posib.

Yon sentòm enpòtan se yon fwa elaji, menm jan tou byen grav nan vant doulè, nan aparans nan ki li pa posib yo idantifye sistemik..

Prezans nan plizyè sentòm endike bezwen an pou dyagnostik laboratwa egzat nan maladi a.

Yon siy maladi a se yon kontni emoglobin segondè nan san an, ak yon kontni similtane ki ba nan li nan globil wouj nan san. Iron transfinin nivo ki anba a 50% yo konsidere kòm yon siy laboratwa nan emokromatoz.

Prezans eterezigo an konplèks oswa mitasyon omozigòt nan yon sèten kalite nan jèn HFE ak prèv klinik nan akimilasyon twòp nan fè endike devlopman nan emokromatoz.

Yon ogmantasyon siyifikatif nan fwa a ak yon dansite segondè nan tisi li yo tou se yon siy maladi a. Anplis de sa, ak emokromatoz, se yon dekolorasyon nan tisi nan fwa obsève.

Ki jan li manifeste nan yon timoun?

Emokromatoz bonè a gen yon kantite karakteristik - soti nan mitasyon yo ki te koze li nan rejyon yo kwomozòm korespondan nan foto a karakteristik nan klinik ak manifestasyon.

Premye a tout, sentòm yo nan maladi a nan yon laj byen bonè yo polimorfik.

Timoun yo karakterize pa devlopman sentòm ki endike tansyon wo Portal. Devlope yon vyolasyon dijesyon manje, yon ogmantasyon similtane nan larat a ak nan fwa.

Avèk devlopman nan patoloji, lou ak rezistan a efè guérisses aspit kòmanse - maladi gluten ki fòme nan rejyon an nan vant. Devlopman nan varis venn nan èzofaj yo se karakteristik.

Kou a nan maladi a se grav, ak pronostik la nan tretman se prèske toujou favorab. Nan prèske tout ka, maladi a provok yon fòm grav nan echèk nan fwa.

Ki sa ki tès ak metòd dyagnostik ede idantifye patoloji?

Pou idantifye maladi a, yo itilize plizyè diferan metòd laboratwa dyagnostik.

Okòmansman, se echantiyon san fè pou etidye nivo emoglobin nan globil wouj nan san ak plasma.

Yon evalyasyon metabolis fè fèt tou.

Tès la desferal ede konfime dyagnostik la. Pou fè sa, se yon piki nan yon dwòg glandilè administre, epi apre senk èdtan yon echantiyon pipi pran. Anplis de sa, CT ak MRI nan ògàn yo entèn yo fè yo detèmine chanjman pathologie yo - yon ogmantasyon nan gwosè, pigmantèr, ak yon chanjman nan estrikti nan tisi an.

Analiz molekilè jenetik pèmèt ou detèmine prezans yon pati ki domaje nan kwomozòm la. Etid sa a, ki fèt nan mitan manm fanmi nan pasyan an, tou pèmèt nou evalye posibilite pou ensidan an nan maladi a menm anvan menm yo aparisyon nan manifestasyon klinik li yo ki deranje pasyan an.

Prensip Tretman yo

Metòd prensipal yo nan tretman yo nòmalizasyon la nan lekti yo nan kontni an fè nan kò a ak prevansyon nan domaj nan ògàn entèn yo ak sistèm yo. Malerezman, medikaman modèn pa konnen kijan pou nòmalize aparèy jèn lan.

Yon metòd komen pou tretman se sanglan. Avèk premye terapi, 500 mg nan san yo retire chak semèn. Apre nòmalize endikatè kontni fè yo, yo chanje pou antretyen terapi, lè pran echantiyon san rive yon fwa chak twa mwa.

Entwodwi administrasyon nan fè-obligatwa dwòg tou pratike. Se konsa, chelators pèmèt ou retire sibstans ki depase ak pipi oswa poupou. Sepandan, yon peryòd kout nan aksyon fè regilye piki lar nan dwòg avèk èd nan ponp espesyal ki nesesè yo.

Se siveyans laboratwa te pote soti yon fwa chak twa mwa. Li gen ladan konte kontni an fè, osi byen ke dyagnostik siy anemi ak lòt konsekans nan maladi a.

Konplikasyon posib ak pronostik

Avèk dyagnostik bonè, ka maladi a dwe efektivman kontwole.

Dire a ak kalite lavi nan pasyan ki resevwa swen regilye pratikman pa diferan de sa yo ki nan moun ki an sante.

Anplis, tretman prematènèl mennen nan konplikasyon grav. Men sa yo enkli devlopman nan siwoz ak ensifizans fwa, dyabèt, domaj nan venn jiska senyen.

Gen yon gwo risk pou yo devlope koriyopati ak kansè nan fwa, enfeksyon entewonp tou yo obsève.

Hemokromatoz

Definisyon Emokromatoz se yon maladi ki akonpaye pa akimile twòp fè nan selil yo nan divès ògàn ak domaj ak pwoblèm fonksyon sa yo ògàn.

ICD10: E83.1 - Vyolasyon metabolis fè.

Etioloji. Gen prensipal emokromatoskop idyopatik ak dezyèm emokromatoz sentòm yo.

Prensipal emokromatoz se yon konjenital maladi otosomik resesif ki te koze pa yon domaj nan yon jèn ki chita sou bra kout nan kwomozòm VI.

Segondè emokromatoz kapab fòme lè gen twòp konsomasyon nan fè nan kò a, contournement trip yo ak transfizyon souvan wouj globil. Souvan rive lè sistèm ematopoyèn lan pa absòbe fè nan pasyan ki gen anemi siderokrita, talasemi. Kòz li yo ka abi nan fè ki gen dwòg, vitamin C. bwason ki gen alkòl ogmante akimilasyon an fè nan kò an. Mwatye nan pasyan ki gen sentòm emokromatoz yo tafyatè.

Patojenèz. Nan moun ki an sante, se depase fè nan san an depoze nan yon fòm solubl nan fòm nan hemosiderin. Nan mwèl zo yo se macrophages ki gen granules hemosiderin (sideroblasts). Avèk mank de absòpsyon oswa konsomasyon depase an fè nan kò a, ki kantite sideroblasts nan mwèl zo a ogmante sevè. Kondisyon sa a rele hemosiderosis. Li revèsib, pa akonpaye pa domaj nan ògàn entèn yo.

Avèk plis konsomasyon depase nan kò a, fè yo kòmanse depoze nan kote ki ra - nan fwa a, kè, pankreyas, mi entesten, elatriye Sa a se kondisyon sa yo rele emokromatoz. Li akonpaye pa vyolasyon grav nan estrikti a ak fonksyon nan ògàn yo ki depo fè. Akimilasyon patolojik fè se yon faktè etyolojik nan maladi grav tankou siwoz, dyabèt melitus, kadyopati restriksyon.

Lyen prensipal la nan patojenèz nan emokromatoz konjeni enbesil se yon domaj jenetikman detèmine nan sistèm yo anzim ki kontwole absòpsyon nan fè nan trip la. Nan pasyan sa yo, ak konsomasyon nòmal nan fè ak manje, se absòpsyon li yo soti nan trip la ogmante - jiska 10 mg pou chak jou olye pou yo 1.5 mg nòmal. Itilizasyon ak retire nan fè soti nan kò a pa chanje. Kontni an fè total nan kò a nan pasyan ki gen IG rive nan 20-60 g, pandan y ap nan moun ki ansante li pa depase 3-4 g.

Foto klinik la. Gason yo malad pi souvan. Aparisyon nan maladi a se tikal. Sentòm karakteristik parèt 1-3 ane apre aparans nan morfolojik chanjman ki fèt nan ògàn entèn yo. Nan etap bonè nan maladi a, feblès grav, fatig, pèdi pwa, sechrès ak chanjman atrofik nan po a, pèt cheve, ak disfonksyon seksyèl nan gason ak fanm yo obsève.

Manifestasyon klinik la nan maladi a nan pifò ka rive a laj de 40-60 ane. Li manifeste pa triyad la klasik:

Pigmentation nan po a ak manbràn mikez.

Pigmantasyon obsève nan pifò pasyan yo. Gravite li yo depann de dire maladi a. Po a gen yon tenti an kwiv. Pigmantasyon se pi plis pwononse nan pati ki louvri nan kò a, nan bra yo, nan zòn jenital la.

Se yon ogmantasyon nan fwa a obsève nan prèske tout pasyan ki gen emokromatoz. Fwa a se dans, lis, ak yon kwen devan pwenti, pafwa douloure sou palpasyon. Splenomegaly ak "siy fwa" yo relativman ra. Nan etap nan tèminal, sentòm yo nan dekonpoze siwoz sou fwa a domine - echèk selilè epatik, Portal tansyon wo, asit, ipoproteyimik èdèm.

Depozisyon an fè nan pankreyas la nan selil yo nan ilo yo nan Langerhans mennen nan ensilin-depandan dyabèt melitu, manifeste pa polyuria, swaf dlo. Konplikasyon nan dyabèt nan fòm lan nan asidoz, koma ki ra anpil.

Pifò nan pasyan yo gen domaj nan kè - kadyopati segondè restriksyon. Objektivman, li manifeste pa cardiomegaly, yon varyete de ritm ak kondwit latwoublay, ak piti piti devlope ensifizans kadyak. Kòz lanmò nan chak pasyan twazyèm ak emokromatoz se decompensation nan ensifizans kadyak.

Sendwòm malabsòpsyon ka devlope - dyare ak pwoblèm absòpsyon pwoteyin, idrat kabòn, grès nan trip la. Sa a se ki baze sou fonksyon ki afekte nan miray ranpa a nan entesten ak pankreya ki asosye ak depozisyon a hemosiderin nan selil yo nan ògàn sa yo.

Souvan artropati rive ak defèt la nan jwenti ti nan men yo, ranch, jenou. Nan mwatye ka yo, sa a se yon pseudogout - depozisyon nan manbràn synovial yo nan pirofosfat kalsyòm.

1/3 nan pasyan yo gen siy poliglandilè ensifizans andokrinyen: pitwitèr, pitwitèr, adrenal, glann tiwoyid, tèstikul atrofye nan gason, amenore nan fanm yo.

Dyagnostik Konte san konplè: ka nòmal. Nan ka izole, yo detekte siy anemi, ogmante ESR.

Analiz byochimik nan san: yon ogmantasyon nan kontni an fè serik, feritin, transfinin saturation ak fè, ipèglisemi, yon ogmantasyon nan aktivite a nan ALT, AST. Ipoproteyinemi ka rive (ak dekonpansasyon nan siwoz).

Analiz urin: glukozuri, modere proteinurya, ogmante eskresyon fè.

Tès Desferal: apre yo fin administre nan misk nan 0.5-1 g desferal ak pipi, plis pase 2 mg fè fèt chak jou.

Twou stern: nan mwèl zo a yon gwo kantite sideroblasts - macrophages ki gen enklizyon hemosiderin.

Po byopsi: se epidèm nan eklèsi, nan epitelyom a yon gwo kantite melatonin pigman, hemosiderin.

Byopsi fwa: siy mòfoloji nan epatit, mikronodulèr siwoz. Nan premye etap yo byen bonè, lè l sèvi avèk perl reyaksyon an, depo fè yo detekte nan fòm lan nan feritin ak hemosiderin nan zòn yo periportal, nan Kupffer selil, nan premye etap yo pita - nan selil yo epitelyal nan kanal yo kòlè, nan sete fibr.

ECG: chanjman difize nan myokard la sitou nan seksyon kè vant goch, yon varyete de ritm ak kondwit latwoublay.

Ekokardyografi: dilatasyon nan kavite nan tout chanm nan kè a, vyolasyon nan fonksyon diastolic (restriksyon kadyomiopati), rediksyon nan fraksyon ekspilsyon, konjesyon serebral ak kadyak pwodiksyon an.

Egzamen ultrason: siy siwozoz, Portal tansyon wo, chanjman diffuse nan estrikti pankreyas yo, ren yo.

Dyagnostik diferansyèl. Premye a tout, li nesesè yo fè distenksyon ant emokromatoz soti nan hemosiderosis. Nan yon egzamen istolojik nan punctates epatik, yon diferans karakteristik ant hemosiderosis segondè ak emokromatoz a se prezèvasyon nan estrikti nan lobulè nòmal nan parenchyma la. Avèk emokromatoz, yon foto istolojik epatit kwonik ak / oswa siwoz pran plas.

Siwoks alkòl nan fwa a ka gen sentòm ki sanble ak emokromatoz idyopatik la: fèblès, pigmantasyon po, pèt cheve, dyabèt, kardyopati. Pifò moun ki gen tafya montre depozisyon fè nan fwa (segondè nosilozis). Sepandan, kò Mallory, yon condensate lis endoplasmic reticulum, yo detekte nan echantiyon byopsi fwa ak sikwo alkòl, ki pa rive ak emokromatoz. Sepandan, nan tafyatè anpil, domaj nan fwa ka rive akòz fòmasyon nan emokromatoz segondè.

Tès jeneral san.

Analiz byochimik san: fè, feritin, saturasyon fè transfinin, sik, bilirubin, pwoteyin total, AST, ALT.

Analiz urin ak detèminasyon èkskresyon fè.

Desferal tès pou ogmante sekresyon an fè nan pipi.