Jenetik nan kalite 1 dyabèt
Youn nan rezon ki pou devlopman maladi a se yon predispozisyon jenetik dyabèt. Anplis de sa, gen yon kantite faktè ègzojèn ki ogmante risk pou yo manifestasyon li yo.
Jodi a, dyabèt melitu se yon patoloji ki pa ka trete konplètman.
Se konsa, yon pasyan ki gen yon dyagnostik etabli dwe swiv tout rekòmandasyon yo ak konsèy nan doktè pandan tout lavi, depi li enposib konplètman geri maladi a.
Ki sa ki se yon maladi?
Dyabèt sikre se yon maladi ki rive kòm yon rezilta nan maladi nan sistèm andokrinyen an. Pandan devlopman li yo, yon vyolasyon tout pwosesis metabolik nan kò a rive.
Ensifizan pwodiksyon ensilin òmòn oswa rejè li pa selil kò yo mennen nan yon gwo akimilasyon glikoz nan san an. Anplis de sa, gen yon fonksyone byen nan travay la nan metabolis dlo, dezidratasyon se obsève.
Pou dat, gen de kalite prensipal nan pwosesis pathologie:
- Kalite 1 dyabèt. Li devlope kòm yon rezilta nan pa pwodwi (oswa pwodwi nan kantite ensifizan) ensilin pa pankreya yo. Kalite patoloji sa a konsidere kòm ensilin depandan. Moun ki gen fòm sa a nan dyabèt depann sou piki konstan nan òmòn la pandan tout lavi yo.
- Kalite 2 dyabèt melitu se yon ensilin-endepandan fòm patoloji. Li rive kòm yon rezilta nan lefèt ke selil yo nan kò a sispann wè ensilin la ki te pwodwi pa pankreya yo. Se konsa, gen yon akimilasyon gradyèl nan glikoz nan san an.
Nan plis ka ki ra, doktè ka fè dyagnostik yon lòt fòm patoloji, ki se dyabèt jèstasyonèl.
Tou depan de fòm lan nan patoloji, sa ki lakòz devlopman li yo ka varye. Nan ka sa a, gen toujou faktè ki jeneralize maladi sa a.
Nati jenetik dyabèt ak predispozisyon jenetik li yo jwe yon wòl enpòtan.
Enfliyans nan faktè a éréditèr sou manifestasyon an nan patoloji
Yon predispozisyon a dyabèt ka rive si gen yon faktè éréditèr. Nan ka sa a, fòm lan nan manifestasyon an nan maladi a jwe yon wòl enpòtan.
Jenetik dyabèt tip 1 ta dwe soti nan tou de paran yo. Estatistik yo montre ke tandans pou yon ensilin-depandan fòm maladi a soti nan manman an parèt sèlman sou twa pousan nan timoun yo ki fèt. An menm tan an, ki soti nan bò a nan papa a, eredite nan kalite 1 dyabèt se yon ti kras ogmante ak rive nan dis pousan. Li rive ke patoloji a ka devlope sou pati nan tou de paran yo. Nan ka sa a, timoun nan gen yon risk ogmante pou dyabèt tip 1, ki ka rive nan swasanndis pousan.
Yon kalite maladi ensilin endepandan karakterize pa yon pi wo nivo enfliyans faktè éréditèr la. Sa a se akòz lefèt ke yon moun gen yon predispozisyon jenetik nan dyabèt. Selon demografik medikal, risk pou jèn dyabèt la pral manifeste nan yon timoun, si youn nan paran yo se yon konpayi asirans patoloji, se apeprè 80%. An menm tan an, eredite nan kalite 2 dyabèt ogmante a prèske yon santèn pousan si maladi a afekte tou de manman an ak papa.
Nan prezans dyabèt nan youn nan paran yo, aspè jenetik yo nan dyabèt yo ta dwe bay atansyon espesyal lè planifikasyon matènite.
Kidonk, yo ta dwe terapi jèn ki vize a elimine risk yo ogmante pou timoun yo nan ki omwen youn nan paran yo dyagnostike ak dyabèt tip 2. Pou dat, pa gen okenn teknik sa yo ki ta bay tretman pou predispozisyon ereditè.
Nan ka sa a, ou ka konfòme yo avèk mezi espesyal ak rekòmandasyon medikal ki pral redwi risk la si li gen yon predispozisyon a dyabèt.
Ki lòt faktè risk ki egziste?
Lakòz ègzojèn kapab tou predispozan manifestasyon an nan dyabèt.
Li ta dwe transmèt nan tèt ou ke nan prezans yon faktè éréditèr, risk pou dyabetik ogmante plizyè fwa.
Obezite a se dezyèm kòz devlopman patoloji, espesyalman dyabèt tip 2. Li nesesè ak anpil atansyon kontwole pwa ou pou kategori sa yo nan moun ki gen yon nivo ogmante nan kò grès nan ren an ak nan vant. Nan ka sa a, li nesesè prezante kontwòl konplè sou rejim alimantè a chak jou epi piti piti diminye pwa nan nivo nòmal.
Faktè prensipal yo ki kontribye nan devlopman maladi a yo jan sa a:
- Ki twò gwo epi gwosè.
- Estrès grav ak negatif emosyonèl emosyonèl.
- Kenbe yon vi inaktif, mank de aktivite fizik.
- Précédemment transmèt maladi nan yon nati enfeksyon.
- Manifestasyon an nan tansyon wo, kont ki ateroskleroz manifeste poukont li, depi veso ki afekte yo pa kapab konplètman bay tout ògàn ak rezèv san nòmal, pankreya yo, nan ka sa a, soufri pi plis la, ki lakòz dyabèt.
- Pran sèten gwoup dwòg. Nan patikilye danje yo se dwòg nan kategori nan tiazid, sèten kalite òmòn ak diiretik, dwòg antitumoral. Se poutèt sa, li tèlman enpòtan pa oto-trete ak pran nenpòt ki dwòg sèlman jan ki dirije pa yon doktè. Sinon, li sanble ke pasyan an geri yon sèl maladi, ak kòm yon rezilta vin dyabèt.
- Prezans patoloji jinekolojik nan fanm yo. Pi souvan, dyabèt ka rive kòm yon rezilta nan maladi tankou ovè polisistik, gestosis pandan jestasyon. Anplis de sa, si yon ti fi bay akouchman yon ti bebe peze plis pase kat kilogram, sa a ka poze yon risk pou devlopman patoloji.
Se sèlman dwa rejim terapi pou dyabèt ak yon rejim balanse ap diminye risk pou yo devlope maladi a. Dwe gen yon wòl espesyal dwe atribiye a efò fizik chak jou, ki pral ede depanse enèji a depase resevwa nan manje, osi byen ke yon efè benefisye sou nòmalizasyon sik nan san.
Maladi Auto-immunes kapab lakòz tou dyabèt melit nan premye kalite a, tankou thyroiditis ak kwonik Defisi òmòn corticosteroid.
Mezi pou redwi posiblite pou devlope maladi a?
Yon mezi prevantif ekselan nan prezans yon faktè éréditèr ka aktivite fizik. Yon moun chwazi sa li renmen - chak jou ap mache nan lè fre, naje, kouri oswa fè egzèsis nan jimnastik la.
Yoga ka vin yon asistan ekselan, ki pa pral sèlman amelyore kondisyon fizik, men tou, kontribye nan balans mantal. Anplis de sa, mezi sa yo pral pèmèt ou debarase m de akimile depase grès.
Malerezman, li enposib elimine faktè a éréditèr ki ka lakòz aparisyon nan dyabèt. Se poutèt sa li nesesè pou netralize lòt rezon ki anwo yo:
- evite estrès epi yo pa dwe nève
- kontwole rejim ou an ak fè egzèsis regilyèman,
- ak anpil atansyon chwazi dwòg pou trete lòt maladi,
- konstamman ranfòse iminite yo nan lòd pou fè pou evite manifestasyon an nan yon maladi enfektye,
- alè sibi rechèch medikal ki nesesè yo.
Kòm pou nitrisyon, li nesesè eskli sik ak manje dous, pou kontwole kantite ak kalite manje boule. Kaboyidrat fasilman dijèstibl ak manje enstantane pa ta dwe abize.
Anplis, pou detèmine prezans ak posibilite pou devlope maladi a, ou ka fè yon kantite tès medikal espesyal. Sa a se, anvan tout bagay, yon analiz pou prezans selil antagonik pou selil beta nan pankreya yo.
Asire w ke w mande doktè ou ki jan pou prepare pou yon tès san pou sik ak yon predispozisyon jenetik. Nan eta nòmal nan kò a, rezilta yo nan etid la ta dwe endike absans yo. Medsin modèn tou fè li posib pou detekte antikò sa yo nan laboratwa ak sistèm tès espesyal. Pou sa, yon moun dwe bay san vèn.
Nan videyo a nan atik sa a, doktè a ap di ou si dyabèt se eritye.
Tip I dyabèt
Tip I dyabèt se yon maladi otoiminitè karakterize pa siy sa yo sa yo nan klinik: yon wo degre de ipèglisemi, prezans nan ipoklycemi ak ketoacidoz ak konpansasyon dyabèt, devlopman an rapid nan ensilin deficiency (nan lespas 1-2 semèn) apre aparisyon nan maladi a. Defisi ensilin nan kalite 1 dyabèt se akòz destriksyon an prèske konplè nan pankreyas β-selil yo ki responsab pou sentèz ensilin nan kò imen an. Malgre yon gwo kantite syans nan zòn sa a, mekanis pou devlopman dyabèt melitus tip 1 toujou klè. Yo kwè ke faktè a kòmanse nan devlopman dyabèt tip 1 se domaj nan β-selil yo nan pankreyas la pa aksyon an nan youn oswa plis negatif faktè anviwònman an. Faktè sa yo gen ladan kèk viris, sibstans ki sou toksik, manje fimen, estrès. Sa a se ipotèz konfime pa nan prezans nan autoantibodies antijèn izole pankreyas, ki, dapre pi chèchè yo, se prèv nan pwosesis otoiminitè nan kò a epi yo pa patisipe dirèkteman nan fòmil yo nan β-selil destriksyon. Anplis de sa, gen yon diminisyon natirèl nan kantite oto-anticorps pandan peryòd la pase depi aparisyon dyabèt tip I. Si nan premye mwa yo depi aparisyon maladi a, antikò yo detekte nan 70-90% nan egzamine yo, lè sa a apre 1-2 zan apati aparisyon maladi a - sèlman nan 20%, pandan y ap detekte oto-anticorpi yo anvan manifestasyon klinik dyabèt tip 1 ak nan fanmi pasyan yo, pi souvan fanmi ki gen sistèm HLA idantik. Antantib imanant pankreyas yo se imunoglobulin klas G. Li ta dwe note ke pou dyabèt tip I, antikò nan klas IgM oswa IgA pa detekte menm nan ka maladi egi. Kòm yon rezilta nan destriksyon nan β-selil, antèn yo lage ki deklanche pwosesis la otoiminitè. Plizyè autoantigens diferan aplike pou wòl nan aktivasyon autoreactive T-lenfosit yo: preproinsulin (PPI), glutam decarboxylase (GAD), ensilin ki asosye antèn 2 (I-A2) ak transporteur zin (ZnT8) 30, 32.
Figi 1 - Yon modèl sipoze pou devlopman dyabèt tip 1, pran an kont faktè jenetik ak ekstèn
Apre domaj β-selil la, molekil klas HLA 2 kòmanse ap eksprime sou sifas yo, anjeneral, pa prezante sou sifas selil ki pa iminitè yo. Ekspresyon antigèn klas 2 HLA pa selil iminitè yo vire lèt la nan selil antigen-prezantasyon yo ak seryezman an danje egzistans yo. Rezon ki fè la pou ekspresyon an aberasyon nan MHC pwoteyin nan klas 2 pa selil somatik pa konplètman konprann. Sepandan, li te montre ke ak pwolonje nan ekspozisyon vitro nan β selil ak γ-interferon, ekspresyon sa yo se posib. Se itilize nan yòd nan kote nan andemisite li yo akonpaye pa yon ekspresyon menm jan an nan MHC pwoteyin nan klas 2 sou tirocytes, ki mennen nan yon ogmantasyon nan kantite pasyan ki gen tiroidit auto-immunes nan zòn sa yo. Reyalite sa a tou pwouve wòl faktè anviwònman yo nan ensidan an aberans ekspresyon nan MHC pwoteyin nan klas 2 sou β-selil yo. Lè w ap pran an kont reyalite ki anwo yo, li kapab sipoze ke karakteristik sa yo nan polymorphism allelic nan HLA jèn nan moun espesifik afekte kapasite nan β selil yo eksprime pwoteyin MHC nan klas 2 ak, konsa, predispozisyon a tip 1 dyabèt mellitus.
Anplis de sa, relativman dènyèman li te jwenn ke ensilin ki pwodui β selil eksprime sou sifas klas yo MHC pwoteyin ki prezante peptides nan sitotoksik CD8 + T lenfosit.
Wòl nan lenfosit T-yo nan patojenèz la nan kalite 1 dyabèt
Nan lòt men an, polimorfism nan jèn nan sistèm lan HLA detèmine seleksyon an nan T-lenfosit sou spirasyon nan timus la. Nan prezans sèten alèl nan jèn yo nan sistèm la HLA, aparamman, pa gen okenn eliminasyon nan T-lenfosit ki pote reseptè pou autoantigen a (yo) nan pancreaic β-selil yo, tandiske nan yon kò ki an sante T tankou lenfositya yo detwi nan etap nan spirasyon. . Se konsa, nan prezans yon predispozisyon nan dyabèt tip 1, yon sèten kantite autoreactive T-lenfosit sikile nan san an, ki aktive nan yon sèten nivo nan autoantigen (yo) nan san an. An menm tan an, nivo a nan autoantigen (s) leve nan yon valè papòt swa kòm yon rezilta nan destriksyon dirèk nan β-selil (pwodwi chimik, viris) oswa nan prezans nan ajan viral nan san an ki gen antèn reyaji-ak pankreyas β-selil antigèn.
Li ta dwe te note ke T-regilasyon selil (Treg) yo patisipe dirèkteman nan règleman an nan aktivite a nan autoreactive T-lenfosit, konsa asire antretyen an nan omeyosta ak oto-tolerans 16, 29. Sa se, Treg selil fè fonksyon an nan pwoteje kò a soti nan maladi oto-imin. Selil T regilasyon (Tregs) yo patisipe aktivman nan kenbe oto-tolerans, iminitè homeostasis, ak iminite antitumoral. Yo kwè yo jwe yon wòl enpòtan nan pwogresyon nan kansè. Nimewo yo korelasyon ak yon estati maladi pi agresif ak pèmèt predi tan tretman. Anplis de sa, dysregulation nan fonksyon an oswa frekans nan selil Tregs ka mennen nan yon varyete de maladi auto-immunes, ki gen ladan tip 1 dyabèt.
Treg selil yo se yon subpopulation de T-lenfosit eksprime interleukin 2 reseptè sou sifas yo (sa vle di, yo se CD25 +). Sepandan, CD25 se pa yon makè sèlman espesifik nan selil Treg, depi ekspresyon li yo sou sifas la nan efèkteur T lenfosit rive apre deklanchman. Makè prensipal la nan T-regilasyon lenfosit se faktè a transcription intracellular FoxP3 eksprime sou sifas selil la, ke yo rele tou IPEX oswa XPID 9, 14, 26. Li se faktè ki pi enpòtan regilasyon responsab pou devlopman ak fonksyone nan T-regilasyon selil yo. Anplis de sa, ègzojèn IL-2 ak reseptè li yo jwe yon wòl kle nan siviv periferik nan selil Treg.
Genyen tou yon sipozisyon ki se pwosesis la otoiminitè deklanche pa pa destriksyon nan β-selil, men pa rejenerasyon yo akòz destriksyon sa yo.
Predispozisyon jenetik sou dyabèt
Se konsa, prensipal kontribisyon jenetik nan predispozisyon nan dyabèt tip 1 fèt pa jèn yo nan sistèm nan HLA, sètadi jèn kodaj molekil yo nan klas 2 nan konplèks la istocompatibility prensipal yon moun. Kounye a, pa gen plis pase 50 HLA rejyon ki siyifikativman afekte risk pou yo dyabèt tip 1. Anpil nan rejyon sa yo gen ladan jèn kandida enteresan men deja enkoni. Rejyon jenetik ki asosye avèk devlopman dyabèt melitu tip 1 yo anjeneral deziye pa asosyasyon loc IDDM. Anplis de jèn yo nan sistèm lan HLA (IDDM1 Locus), rejyon an jèn ensilin nan 11p15 (locus IDDM2), 11q (IDDM4 locus), 6q, e petèt rejyon an sou kwomozòm 18 gen asosyasyon siyifikatif ak dyabèt tip 1. Posib jèn kandida posib nan rejyon yo kominikasyon gen ladan yo. (GAD1 ak GAD2, ki encode glutamate decarboxylase anzim, SOD2, ki encoder superoxide dismutase, ak Kidd san gwoup lyon) pwobableman jwe yon wòl enpòtan.
Lòt lokal enpòtan ki asosye ak T1DM yo se jèn 1p13 PTPN22, CTLA4 2q31, reseptè interleukin-2α (CD25 IL2RA), locus 10p15, IFIH1 (ke yo rele tou MDA5) nan 2q24 ak pi resamman dekouvri CLEC16A (KIAA0350) nan 16p13, PTPN2 nan 18p11 ak CYP27B1 nan 12q13.
Jèn PTPN22 kodifye yon pwoteyin nan tirozin fosfataz lenfoid ki rele tou LYP. PTPN22 dirèkteman gen rapò ak T aktivasyon selil yo. LYP siprime siyal reseptè selil T (TCR). Ka jèn sa a dwe itilize kòm yon sib pou reglemante fonksyon an nan selil T, depi li fè fonksyon an nan anpéchétr TCR siyal.
Jèn CTLA4 kodifye reseptè yo sou sifas selil T-lenfosit yo. Li se tou yon kandida bon pou enfliyanse devlopman nan dyabèt tip 1, depi li afekte negativman T-selil aktivasyon.
Entleukin 2α jèn nan reseptè (IL2RA) konsiste de uit exons ak kodaj chèn α nan konplèks nan reseptè IL-2 (ke yo rele tou CD25). IL2RA jwe yon wòl enpòtan nan règleman iminite a. IL2RA eksprime sou selil T regilasyon, ki, jan yo mansyone pi wo a, enpòtan pou fonksyone yo, epi kòmsadwa pou repwesyon nan repons lan iminitè T-selil ak maladi otoiminitè. Fonksyon sa a nan jèn IL2RA endike potansyèl wòl li nan patojenèz nan T1DM, pwobableman ak patisipasyon nan selil T regilasyon.
Jèn CYP27B1 kodifye vitamin D 1α-idroksila. Akòz fonksyon enpòtan nan vitamin D nan reglemante iminite, li konsidere kòm yon jèn kandida. Elina Hipponen ak kòlèg li yo te jwenn ke jèn CYP27B1 asosye avèk dyabèt tip 1. Jèn nan pwobableman gen ladan yon mekanis pou enfliyanse transcription. Kòm yon rezilta nan syans, li te montre ke vitamin D ka yon jan kanmenm siprime reyaksyon auto-immunes oryante nan pankreyas β-selil yo. Prèv epidemyolojik sijere ke vitamin D sipleman ka entèfere ak devlopman nan kalite 1 dyabèt.
Jèn CLEC16A (ansyen KIAA0350), ki eksprime preske sèlman nan selil iminitè yo ak yon kod sekans pwoteyin rejyon tip lectin C. Li eksprime nan lenfosit kòm APC espesyalize (selil antèn-prezante). Li se patikilyèman enteresan ki tip C lectins yo konnen ki jwe yon wòl enpòtan nan fonksyonèl nan absòpsyon nan antigen ak prezantasyon an nan β selil yo.
Yon analiz jenetik modèl ensilin-depandan dyabèt ki asosye ak konplèks nan istocompatibility prensipal nan sourit yo te montre ke konplèks nan istocompatibility prensipal jwe yon gwo wòl nan devlopman maladi a nan entèraksyon ak 10 lòt lokal predispozisyon nan diferan kote nan genomic la.
Yo kwè ke sistèm lan HLA se yon detèminan jenetik ki detèmine predispozisyon nan pancreaic β-selil nan antèn viral, oswa reflete gravite a nan iminite antiviral. Li te jwenn ke ak ensilin-depandan dyabèt melitus, antèn B8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4 yo souvan yo te jwenn. Li te montre ke prezans nan B8 oswa B15 antigen HLA nan pasyan ogmante risk pou yo dyabèt melitu pa 2-3 fwa, epi ak prezans la similtane nan B8 ak B15, pa 10 fwa. Lè detèmine haplotip yo Dw3 / DRw3, se risk pou yo dyabèt ogmante pa 3.7 fwa, Dw4 / DRw4 - pa 4.9, ak Dw3 / DRw4 - pa 9.4 fwa.
Jèn prensipal yo nan sistèm HLA ki asosye avèk yon predispozisyon nan devlopman dyabèt tip 1 se jèn HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA ak HLA-DRB5. Mèsi a anpil rechèch nan Larisi ak atravè mond lan, li te jwenn ke konbinezon diferan nan alèl jèn HLA gen diferan efè sou risk pou yo dyabèt tip 1. Yon wo degre de risk ki asosye ak haplotypes DR3 (DRB1 * 0301-DQA1 * 0501-DQB * 0201) ak DR4 (DRB1 * 0401,02,05-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302). Mezi risk konbine avèk haplotip yo DR1 (DRB1 * 01-DQA1 * 0101-DQB1 * 0501), DR8 (DR1 * 0801-DQA1 * 0401-DQB1 * 0402), DR9 (DRB1 * 0902-DQA1 * 0301-DQB1 * 0303) ak DR10 (DRB2 * 0101-DQA1 * 0301-DQB1 * 0501). Anplis de sa, li te jwenn ke kèk konbinezon allelic gen yon efè pwoteksyon an relasyon ak devlopman nan dyabèt. Haplotip sa yo enkli DR2 (DRB1 * 1501-DQA1 * 0102-DQB1 * 0602), DR5 (DRB1 * 1101-DQA1 * 0102-DQB1 * 0301) - wo degre pwoteksyon, DR4 (DRB1 * 0401-DQA1 * 0301-DQB1 * 0301), DR4 (DRB1 * 0403-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) ak DR7 (DRB1 * 0701-DQA1 * 0201-DQB1 * 0201) - mwayèn degre de pwoteksyon. Li ta dwe te note ke predispozisyon nan devlopman nan dyabèt tip 1 depann sou popilasyon an. Se konsa, kèk haplotypes nan yon sèl popilasyon gen yon pwononse efè pwoteksyon (Japon), ak nan yon lòt yo asosye ak risk (Scandinavian peyi).
Kòm yon rezilta nan rechèch kontinyèl, jèn nouvo yo toujou ap dekouvri ke yo asosye ak devlopman nan kalite 1 dyabèt. Se konsa, lè analize nan fanmi Swedish sou 2360 mak SNP nan lye nan konplèks istocompatibility prensipal la ak Loci adjasan nan rejyon an santromè, done sou asosyasyon an nan dyabèt tip 1 ak locus a IDDM1 nan konplèks la istocompatibilité moun prensipal, ki pi pwononse nan HLA-DQ / rejyon an, yo te konfime. DR. Epitou, li te montre ke nan yon pati nan kloons, pik nan asosyasyon an te nan rejyon jenetik la kodaj inositol 1, 4, 5-trifosfat reseptè 3 (ITPR3). Risk popilasyon an estime pou ITPR3 te 21.6%, ki endike yon kontribisyon enpòtan nan ITPR3 jèn nan nan devlopman nan kalite 1 dyabèt melitu. Analiz retou annaryè double-locus konfime efè chanjman nan jèn ITPR3 sou devlopman dyabèt tip 1, pandan jèn sa a diferan de nenpòt jèn ki kodifye molekil nan dezyèm klas konplèks istocompatibility prensipal la.
Kòm deja mansyone, anplis de yon predispozisyon jenetik, devlopman dyabèt melitus tip 1 afekte pa faktè ekstèn. Kòm dènye etid nan sourit yo te montre, youn nan faktè sa yo se transmisyon imunoglobulin ki soti nan yon manman malad otoiminen pou pitit. Kòm yon rezilta transmisyon sa a, 65% nan pitit la devlope dyabèt, pandan y ap nan menm tan an, lè bloke transmisyon imunoglobulin yo bay manman an pou pitit yo, se sèlman 20% te vin malad nan pitit la.
Relasyon jenetik nan dyabèt tip 1 ak 2
Dènyèman, yo te jwenn enfòmasyon enteresan sou relasyon jenetik ant premye ak dezyèm kalite dyabèt. Li et al. (2001) te evalye prévalence de fanmi yo ak tou de kalite dyabèt nan Fenlann e te etidye, nan pasyan ki gen tip II dyabèt, asosyasyon ant istwa fanmi dyabèt tip 1, antikò pou glutamate decarboxylase (GADab), ak HLA-DQB1 génotypes asosye ak premye kalite dyabèt. . Lè sa a, nan fanmi melanje ki gen kalite 1 ak dyabèt tip 2, yo etidye si wi ou non haplotip a total HLA nan manm fanmi ki gen kalite 1 dyabèt ki afekte kalite dyabèt 2. Pami 695 fanmi nan ki te gen plis pase 1 pasyan ki gen dyabèt tip 2, 100 (14%) te gen tou fanmi ki gen kalite 1 dyabèt. Pasyan ki gen dezyèm kalite dyabèt ki soti nan fanmi melanje yo te gen plis chans pou yo gen antikò GAD (18% kont 8%) ak jenotip DQB1 * 0302 / X (25% kont 12%) pase pasyan ki gen fanmi ki gen dyabèt sèlman 2 kalite yo, sepandan, yo te gen yon frekans pi ba nan DQB1 * 02/0302 jenotip a konpare ak pasyan granmoun ki gen dyabèt tip 1 (4% kont 27%). Nan fanmi yo melanje, repons lan ensilin a loading glikoz te vin pi mal nan pasyan ki gen HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 02 oswa DR4 * 0401/4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302 haplotypes, konpare ak pasyan ki pa gen tankou aplotipi. Reyalite sa a pa depann de prezans antikò GAD yo. Otè yo konkli ke kalite 1 ak 2 nan dyabèt yo regwoupe ansanm nan fanmi yo menm. Jeneral jan nou koumanse jenetik la nan pasyan ki gen dyabèt tip 1 predispozaj dyabetik tip 2 nan prezans nan autoantibodies ak, kèlkeswa prezans nan antikò, nan sekresyon redwi ensilin. Etid yo tou konfime yon posib entèraksyon jenetik ant dyabèt tip 1 ak tip 2 dyabèt akòz locus a HLA.
Konklizyon
An konklizyon, li kapab te note ke sou 10 ane ki sot pase yo, chèchè yo te fè gwo pwogrè nan etid la nan jenetik la ak mekanis nan devlopman nan kalite dyabèt 1, sepandan, mekanis nan pòsyon tè nan predispozisyon nan dyabèt tip 1 rete klè, epi pa gen okenn teyori byen balanse nan devlopman nan dyabèt melitu ki ta eksplike tout rezilta yo. done nan zòn sa a. Li sanble ke konsantre prensipal la nan etid la nan dyabèt nan moman sa a ta dwe modèl òdinatè nan predispozisyon a dyabèt, pran an kont dyabetik la diferan nan alèl nan popilasyon diferan ak relasyon yo youn ak lòt. Nan ka sa a, ki pi enteresan nan pwen de vi a nan kalite dyabèt mellitus 1 ka etid la nan mekanis: 1) evite lanmò nan autoreactive T-lenfosit pandan seleksyon nan timus a, 2) nòmal ekspresyon nan molekil yo istocompatibility prensipal konplèks pa β-selil, 3) move balans ant autoreactive ak regilasyon T-lenfosit, osi byen ke rechèch la pou koneksyon fonksyonèl ant lokal yo nan asosyasyon ak kalite dyabèt 1 ak fòmil yo nan devlopman nan oto-iminite. Bay rezilta yo nan dènye etid yo, li posib ak kèk optimis asime ke divilgasyon an plen nan mekanis jenetik yo nan devlopman nan dyabèt ak pòsyon tè li yo se pa trè lwen.
Kisa dyabèt ye?
Dyabèt sikilasyon dyabèt se yon patoloji nan ki kò imen an itilize enèji (glikoz) resevwa nan manje pou lòt rezon. Olye pou yo bay tisi ak ògàn, li rete nan san an, pou l rive nan yon maksimòm kritik.
Sik redwi imedyatman! Dyabèt sou tan ka lakòz yon pakèt maladi, tankou pwoblèm vizyon, kondisyon po ak cheve, maladi ilsè, gangrene e menm timè kansè! Moun ki te anseye eksperyans anmè kou fièl nan nòmalize nivo sik yo. li sou.
Vyolasyon an fèt kòm yon rezilta nan pwodiksyon an sispansyon oswa ase nan ensilin - òmòn nan pankreya yo, ki kontwole metabolis nan idrat kabòn nan kò an. Promotmòn pwoteyin sa a ankouraje pwomosyon nan glikoz nan selil yo, ranpli kò a ak enèji ak libere veso sangen yo nan sistèm sikilasyon an. Maladi a devlope lè ensilin se pa ase pou mouvman an alè nan glikoz nan ògàn. Gen 2 kalite dyabèt. Diferans prensipal ki genyen ant dyabèt tip 1 ak tip 2 se kòz maladi a. Anplis de sa, diferans ki genyen yo an patikilye devlopman, kou ak tretman nan patoloji. Genyen tou diferans ki depann sou sèks, laj la ak kote rezidans nan pasyan an.
Comparative karakteristik nan tou de kalite yo
Karakteristik konparatif nan premye ak dezyèm kalite dyabèt yo montre nan tablo a:
Paramèt | Rezilta |
---|---|